2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2024-01-07 17:51
Geneticista
O geneticista é um médico especialista que estuda o material genético de uma pessoa para identificar doenças hereditárias.
O fato é que cada patologia tem seus próprios padrões, então, não necessariamente, os portadores de um gene defeituoso irão passá-lo para seus descendentes. Além disso, mesmo o transporte de um determinado gene nem sempre significa uma doença do corpo.
Uma especialidade como o geneticista é bastante procurada, pois no mundo, segundo as estatísticas, 5% das crianças nascem com várias doenças congênitas.
Os mais comuns são:
- Hemofilia;
- Síndrome de Down;
- Daltonismo;
- Back Bifida;
- Luxação do quadril.
Patologias hereditárias e congênitas reduzem significativamente a qualidade de vida humana, encurtam sua duração e requerem cuidados médicos competentes. Qualquer casal pode abordar o problema de dar à luz uma criança doente, já que as pessoas carregam uma carga de mutações genéticas de gerações anteriores, e essas mutações também surgem nas células germinativas dos próprios pais.
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Conteúdo:
- Quando você deve recorrer à genética?
- Razões para recorrer à genética
- Como é a consulta com um geneticista?
- Métodos de diagnóstico em genética
- Prevenção de doenças hereditárias
- Nomeação para um geneticista
Quando você deve recorrer à genética?
É necessário consultar um especialista na fase de planejamento da gravidez.
Isso é especialmente verdadeiro para os seguintes casais:
- Cônjuges que enfrentam o problema da infertilidade.
- Mulheres que têm uma segunda gravidez que não se desenvolve.
- Casos repetidos de abortos espontâneos.
- Doenças hereditárias identificadas na família.
- A mulher tem mais de 35 anos.
- Malformações fetais detectadas durante a triagem ultrassonográfica de rotina.
Uma consulta com um geneticista pode ser necessária para a criança. Portanto, em pediatria, a ciência permite confirmar ou negar doenças cromossômicas ou hereditárias em uma criança. É imperativo que o bebê seja levado à genética se ele tiver um distúrbio de desenvolvimento, deficiências no desenvolvimento físico ou psicológico, se houver defeitos congênitos ou distúrbios autistas.
Não pense que uma consulta com um geneticista é algum tipo de procedimento incomum. Pertence à categoria de serviços médicos especializados e tem como objetivo atender o paciente. Seu objetivo é identificar e prevenir doenças hereditárias e malformações.
A ajuda de um geneticista permite iniciar a profilaxia em tempo hábil, incluindo o pré-natal, para realizar um diagnóstico pré-natal abrangente do feto, se houver risco genético de desenvolvimento infantil. Se as anomalias congênitas forem confirmadas, um geneticista pode dar uma previsão preliminar do desenvolvimento e da vida da criança. Talvez as táticas de manejo de uma gestante sejam alteradas, medidas sejam tomadas para realizar uma correção terapêutica ou cirúrgica das violações identificadas.
Razões para recorrer à genética
O obstetra-ginecologista é o médico que mais frequentemente encaminha os casais ao geneticista para consulta, os pediatras e neonatologistas são especialistas que recomendam a consulta do geneticista para crianças e recém-nascidos.
Os motivos para entrar em contato com um genetista podem ser os seguintes:
- Infertilidade primária;
- Aborto espontâneo primário;
- Natimortos ou abortos espontâneos;
- Uma história familiar de doenças congênitas e hereditárias;
- Conclusão de casamento entre parentes próximos;
- Planejamento de procedimentos de FIV e ICSI;
- Curso desfavorável de gravidez com risco de patologia cromossômica;
- A probabilidade de uma malformação congênita (com base nos resultados do ultrassom);
- Infecções virais respiratórias agudas postergadas, uso de medicamentos, riscos ocupacionais, como fatores negativos que afetam o curso da gravidez.
Como é a consulta com um geneticista?
Um paciente que vem para uma consulta precisará passar por vários estágios:
- Esclarecimento do diagnóstico. Se houver suspeita de uma patologia hereditária, o médico utilizará vários métodos de pesquisa para refutar ou confirmar essa suspeita: bioquímicos, imunológicos, citogenéticos, genealógicos, etc. Além disso, será necessário estudar a história familiar, identificar dados sobre as patologias disponíveis para os parentes mais próximos. É possível que um exame mais completo dos parentes doentes seja necessário.
- Previsão. Nesta fase, o médico explicará a natureza da doença identificada à família que procura ajuda. Diretamente a previsão é baseada em certo tipo de herança - monogênica, cromossômica, multifatorial.
- A conclusão é enviada aos pacientes por escrito, o que indica o prognóstico de saúde para a descendência de uma família particular. O médico avalia os riscos de ter um filho doente e informa os cônjuges.
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As recomendações do geneticista resumem-se ao fato de ele orientar sobre se a família deve planejar o nascimento de um filho, levando em consideração a gravidade da doença, a expectativa de vida e os possíveis riscos, tanto para a saúde do bebê quanto para a saúde dos pais. Quanto à decisão de dar à luz ou não um filho, os cônjuges farão por conta própria.
Métodos de diagnóstico em genética
Os geneticistas em seu trabalho usam uma variedade de métodos complexos para diagnosticar possíveis distúrbios.
Entre eles:
- Método genealógico que visa coletar informações sobre doenças de parentes ao longo de várias gerações.
- Teste HLA ou estudo de compatibilidade genética. Este método diagnóstico é recomendado para cônjuges quando planejam uma futura gravidez. Além disso, é possível estudar os cariótipos do marido e da esposa, análise de polimorfismos gênicos.
- Estudo de pré-implementação de anormalidades genéticas no desenvolvimento de embriões obtidos durante a fertilização in vitro.
- Triagem combinada não invasiva de marcadores séricos de uma mulher e de um feto. Este método é realizado na fase da gravidez e permite identificar as patologias cromossômicas existentes.
- Métodos invasivos de diagnóstico fetal são usados apenas quando são urgentemente necessários. O material genético fetal é obtido por biópsia coriônica, cordocentese ou amniocentese.
- A ultrassonografia do feto também é um método bastante informativo e permite que você veja defeitos graves e anormalidades do feto. É realizado sem falha três vezes durante o período de gestação.
- A triagem bioquímica é um procedimento obrigatório para todas as mulheres, sem exceção, que estão grávidas. Este método permite excluir muitas anormalidades cromossômicas, como: síndrome de Patau, síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc.
- A triagem de recém-nascidos é realizada para detecção de fibrose cística, galactosemia, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndrome adrenogenital. Se forem encontrados marcadores para essas doenças, a criança é encaminhada a um geneticista, que repete o exame. Após a confirmação do diagnóstico, o médico prescreve o tratamento adequado.
Além dos métodos acima, o geneticista é capaz de estabelecer a paternidade e a maternidade, bem como a relação biológica.
Prevenção de doenças hereditárias
Para fins preventivos em genética, existem três áreas:
- Prevenção primária. Tudo se resume a planejar o parto, abandonando-o diante de altos riscos de desenvolver patologia, além de melhorar o ambiente humano.
- A prevenção secundária é reduzida à seleção de embriões com defeitos em fase de pré-implantação. Além disso, isso inclui a interrupção da gravidez se uma patologia óbvia for encontrada.
- A prevenção terciária visa corrigir as manifestações que dão origem aos genótipos danificados.
Quando uma criança nasce com defeitos pré-existentes, na maioria das vezes ela precisa de intervenção cirúrgica (com defeitos congênitos). Apoio social e terapia apropriada, bem como acompanhamento vitalício por um geneticista, são essenciais para anormalidades genéticas e cromossômicas.
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