2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2024-01-07 17:51
Microcefalia em crianças
O que é microcefalia?
A microcefalia é uma doença em que ocorre diminuição da massa cerebral e, consequentemente, diminuição do tamanho do crânio e da circunferência da cabeça. Ao mesmo tempo, o resto dos órgãos se desenvolve de acordo com as normas da idade. Essas mudanças no estado do cérebro tornam-se a causa do desenvolvimento de deficiência mental e anormalidades neurológicas.
Segundo as estatísticas, a doença ocorre em 1 criança em cada 10.000 e não foi identificada a relação entre o sexo da criança e a ocorrência de microcefalia.
A microcefalia causa deficiência mental grave. Além disso, isso pode ser tanto imbecilidade leve quanto profunda idiotice. A medicina moderna não dá previsões reconfortantes para essas crianças. A cura completa é impossível, a principal tarefa dos médicos e pais é restaurar a atividade física, ensinar à criança habilidades básicas de autocuidado.
Quanto tempo vivem as crianças com microcefalia?
As estatísticas mostram que a expectativa de vida média de uma criança com microcefalia é de 12 a 15 anos. Em casos raros, uma pessoa vive até 30 anos.
Causas de microcefalia em crianças
A medicina moderna distingue 2 tipos de microcefalia - primária e secundária. Os mecanismos e causas de desenvolvimento são diferentes dependendo do tipo de doença. A microcefalia primária ou verdadeira pode ser desencadeada por todos os tipos de patologias no início da gravidez. Lesões sofridas no último trimestre da gravidez, traumas do nascimento, assim como algumas doenças que acometem o recém-nascido nos primeiros meses de vida, podem causar o desenvolvimento de microcefalia. É importante que as crianças com microcefalia primária tenham grandes oportunidades de levar uma vida independente em sociedade, em contraste com aquelas com microcefalia secundária. Os últimos geralmente nem conseguem ficar de pé e andar por conta própria.
As seguintes razões para o desenvolvimento de microcefalia em crianças são mais frequentemente distinguidas:
- Intoxicação do feto com álcool, narcóticos e outros elementos tóxicos. Esse efeito negativo é especialmente destrutivo nos primeiros estágios da gravidez, quando a maioria dos órgãos e sistemas da criança estão colocados;
- Doenças infecciosas da mãe durante o período de gravidez (na maioria das vezes a causa da microcefalia da criança é a rubéola e a toxoplasmose, transmitida por uma gestante);
- Desordens endócrinas em uma mulher grávida;
- Exposição a certos antibióticos durante a gravidez
- Envenenamento tóxico de uma mulher grávida;
- Exposição à radiação radioativa;
- Anormalidades genéticas do feto;
- Trauma de nascimento.
Muito frequentemente, em cerca de 34% dos casos de desenvolvimento da doença, a microcefalia é causada por mutações cromossômicas. Este conceito denota o processo de mudança ou redistribuição do conjunto de genes, que se tornam a causa do desenvolvimento anormal. No que diz respeito à microcefalia, como um dos sintomas das mutações gênicas, deve-se entender que, nesse caso, existe microcefalia primária e secundária.
Na maioria das vezes, a microcefalia é acompanhada por mutações genéticas como:
- Síndrome de Edwards - Trissomia no 18º par de cromossomos. Doença bastante rara, caracterizada por numerosas malformações, não é compatível com a vida. Normalmente, uma criança morre nos primeiros seis meses - um ano de vida.
- Síndrome de Patau - A trissomia no 13º par de cromossomos também é uma doença bastante rara. Quadro clínico da Síndrome: surdez pronunciada, microcefalia evidente e deficiência mental, "lábio leporino" e "fenda palatina". As orelhas da criança estão mais baixas do que deveriam; há um desenvolvimento anormal do globo ocular. Outros defeitos incluem distúrbios dos sistemas cardiovascular e geniturinário, doenças do trato gastrointestinal são observadas. A expectativa de vida de uma criança com Síndrome de Patau-Trissomia, que acompanha a microcefalia, em média não ultrapassa 1 ano. A síndrome é muito bem detectada nos estágios iniciais e intermediários da gravidez; se uma mutação genética for detectada, o aborto é recomendado por razões médicas.
-
Síndrome de Down (a mutação em 21 pares de cromossomos é mais freqüentemente observada). Crianças com Síndrome de Down apresentam microcefalia. Eles têm retardo mental, defeitos físicos presos na língua. A criança tem a cabeça inclinada para trás, um nariz largo com uma ponte nasal impressionante e uma mandíbula inferior proeminente. Além disso, eles têm defeitos nos rins, coração e trato gastrointestinal. A síndrome de Down também atinge o sistema imunológico da criança, então ela freqüentemente sofre de doenças infecciosas e tem alto risco de desenvolver tumores malignos.
- Síndrome do "grito do gato". É uma mutação genética que causa vários defeitos, incluindo microcefalia. A criança não emite o choro habitual. Um grito felino escapa dele (daí o nome da doença). Essas mutações não são compatíveis com a vida, a criança morre nas primeiras horas ou dias de vida.
Sintomas de microcefalia em crianças
A microcefalia pode ser detectada já após um exame visual da criança, uma vez que tal exame revela sintomas bastante pronunciados de microcefalia:
-
O perímetro cefálico é 2 a 3 vezes menor do que o normal. Este recurso é o mais significativo e confiável. Enquanto a norma é o volume da cabeça de uma criança em 35-37 cm, o volume da cabeça de um recém-nascido com microcefalia é de 25-27 cm, e às vezes menos. Ao mesmo tempo, é natural reduzir a massa do cérebro - em vez de 400 gramas com a microcefalia, ele pesa cerca de 250 gramas nos estágios iniciais de desenvolvimento.
- O tamanho do crânio facial excede o tamanho da cabeça. Em outras palavras, o rosto da criança cresce, enquanto a própria cabeça permanece desproporcionalmente pequena. Crianças com microcefalia têm testa alta e íngreme com arcos superciliares e orelhas desproporcionalmente grandes. Muito frequentemente, a microcefalia é acompanhada por anomalias de desenvolvimento como "lábio leporino" e "fenda palatina", estrabismo. Com o crescimento da criança, a desproporcionalidade das zonas facial e cerebral da criança cada vez mais se revela.
- Cedo, durante o primeiro mês de vida, fechamento da fontanela; às vezes a criança nasce com a fontanela já fechada. Na maioria dos casos, essa síndrome se torna um sinal de microcefalia desenvolvida. Porém, em algumas situações, a fontanela fechada pode não ser um sintoma de microcefalia, mas um fator que irá provocar ainda mais o seu aparecimento. Em outras palavras, com a resolução oportuna dessa patologia pela cirurgia, é possível evitar a microcefalia pelo fato de o cérebro ser capaz de crescer e se desenvolver normalmente.
- Distúrbios da motilidade, atraso no desenvolvimento da criança, retardo da fala, incapacidade da criança de reproduzir sons, vocabulário pobre. Vale ressaltar que a criança não só não fala sozinha, mas também entende mal a fala que lhe é dirigida.
- O início de convulsões, aumento do tônus muscular, distonia muscular, paralisia.
A microcefalia também pode ser detectada durante um estudo diagnóstico usando equipamento médico especial. Neste caso, aos sintomas já identificados em resultado de um exame externo, são adicionados os seguintes:
- Subdesenvolvimento dos hemisférios cerebrais, em particular - os lobos frontais.;
- Aumento ou diminuição nas convoluções do cérebro;
- Suavidade ou ausência completa de convoluções;
- O desenvolvimento de cavidades císticas no tecido cerebral.
Um quadro clínico bastante comum é o acompanhamento de microcefalia com epilepsia e paralisia cerebral. Nesse caso, os sinais característicos de doenças concomitantes são adicionados aos sintomas da doença de base.
Falando sobre a sintomatologia da microcefalia, deve-se observar também as mudanças na esfera emocional da criança doente. Tanto letargia quanto hiperatividade podem ser observadas aqui. No primeiro caso, quando uma criança doente está letárgica, imóvel, indiferente ao que está acontecendo ao seu redor, fala-se de seu tipo de temperamento entorpecido.
Crianças hiperativas e agitadas com doença de microcefalia pertencem ao grupo de temperamento erétil.
Diagnóstico de microcefalia
O diagnóstico pré-natal realizado com uma máquina de ultra-som sugere o desenvolvimento de microcefalia no feto. Conclusões semelhantes são feitas após a comparação dos dados sobre o tamanho da cabeça e do corpo da criança obtidos durante a ultrassonografia com os indicadores da norma. Além disso, informações confiáveis só são possíveis com a determinação mais precisa do momento da gravidez. Para evitar a obtenção de dados falsos positivos ou falsos negativos, a circunferência da cabeça fetal é comparada com a circunferência abdominal, o tamanho corporal total. No entanto, informações confiáveis sobre a presença ou ausência de microcefalia fetal não podem ser obtidas antes da 27ª semana de gravidez.
Se houver suspeita do desenvolvimento da doença, a gestante deve fazer diagnóstico pré-natal invasivo, bem como realizar cariótipo do feto.
O diagnóstico invasivo é o estudo de mutações em cromossomos e genes. Isso só pode ser possível quando o saco amniótico é puncionado, pois o material para análise é o líquido amniótico, partículas epiteliais ou vilosidades fetais no líquido amniótico.
A triagem pré-natal, que é um complexo de estudos laboratoriais e de ultrassom, permite obter estatísticas sobre a probabilidade de ter um filho com microcefalia. Graças a esses procedimentos, é possível identificar o pertencimento de uma gestante a um grupo de risco de mulheres cujo feto é suscetível ao desenvolvimento de microcefalia.
A triagem pré-natal inclui ultrassom e química do sangue. Além disso, a paciente preenche um formulário especial, no qual, entre outras questões, há uma coluna sobre o momento da gravidez. Os dados do questionário, resultados de exames e indicadores obtidos durante o exame de ultrassom são processados por meio de um programa de computador especial, que fornece informações sobre o grau de risco de muitas doenças fetais, inclusive a microcefalia.
O diagnóstico de um recém-nascido é realizado nos primeiros minutos de sua vida com base em parâmetros visuais do volume da cabeça da criança. Se a microcefalia for confirmada, um exame abrangente mais sério é necessário (ressonância magnética do cérebro, raios-X do crânio, neurossonografia).
Quando uma criança nasce com a doença, os pais são aconselhados a fazer um exame com um geneticista para identificar as causas da patologia, bem como para aconselhamento sobre as formas de evitar mutações genéticas durante a gravidez repetida.
Prognóstico da microcefalia
O prognóstico da microcefalia, infelizmente, é decepcionante, uma vez que é impossível se recuperar completamente dessa doença. O tratamento prescrito tem, ao contrário, um efeito coadjuvante, tentando garantir que os órgãos afetados funcionem próximo ao normal.
O prognóstico também depende do diagnóstico. Assim, com uma imbecilidade superficial, é possível educar e ensinar uma criança, cujo resultado será o domínio do paciente com menores habilidades de fala; as crianças são capazes de realizar tarefas simples; capaz de segurar uma colher de forma independente; expressar desejos.
Com oligofrenia ou idiotice, os pacientes geralmente são incapazes de se mover, não falam e não entendem o que está acontecendo ao redor. A forma de microcefalia também é importante. Assim, com a microcefalia primária, o tratamento complexo pode ser relativamente eficaz - a criança será capaz de levar uma vida simples em sociedade. Se a microcefalia for secundária, provavelmente a criança nem conseguirá sentar, não aprenderá a ficar em pé.
Além da impossibilidade de se livrar da doença, deve-se mencionar que o sistema imunológico da criança é vulnerável. A taxa de mortalidade de crianças por doenças infecciosas é alta.
Como regra, as crianças são colocadas em instituições especiais para crianças com retardo mental, onde tentam ensiná-las as habilidades necessárias para o autocuidado, ou ficam em casa.
Tratamento de microcefalia
A microcefalia é uma doença incurável. As medidas terapêuticas ajudam apenas a reduzir a taxa de desenvolvimento de defeitos, e também ajudam a adaptar o paciente à vida. Ao mesmo tempo, é importante que o tratamento ocorra de forma complexa e inclua terapia medicamentosa, terapia por meio de procedimentos fisioterapêuticos, bem como reabilitação psicossocial.
Cada um desses procedimentos permite resolver manifestações particulares da doença. tomar medicamentos permite ativar processos metabólicos no cérebro. Além disso, sua ação visa o alívio da tensão muscular, espasmos e cãibras, que costumam ser companheiros frequentes da microcefalia. Além disso, na presença de aumento da pressão intracraniana, medicamentos são prescritos para ajudar a normalizá-la. Finalmente, a maioria dos medicamentos tem um efeito calmante na criança.
O efeito terapêutico pode ser dividido em sintomático (ou seja, retardar os processos que são sintomas da doença) e específico (o objetivo desse tratamento é influenciar a causa do desenvolvimento da microcefalia). Com efeitos sintomáticos, são utilizados medicamentos que estimulam o metabolismo e estimulantes biogênicos, além da vitamina B. O tratamento específico é impossível sem o uso de antibióticos e medicamentos hormonais.
As sessões de fisioterapia, que incluem exercícios de fisioterapia, massagens, procedimentos elétricos, bem como exercícios terapêuticos na água, permitem aliviar a tensão muscular na microcefalia, ajudam a ativar as funções motoras dos órgãos.
Quanto à adaptação psicológica e social das crianças, o papel principal é atribuído aos pais. São eles que devem lutar pela vida da criança, controlar o recebimento dos recursos, atender a todos os procedimentos médicos prescritos pelo médico. Além disso, os pais devem conversar com a criança tanto quanto possível, explicar as ações usuais repetidamente.
Claro, esse comportamento dos pais é um trabalho árduo, para o qual você precisa estar preparado, antes de tudo, psicologicamente. Para eles, também deve ser organizado o atendimento psicológico, que contribui para o preparo e treinamento dos pais nas normas de comportamento na educação de filhos com microcefalia.
O tratamento complexo deve ser iniciado o mais cedo possível, somente neste caso pode-se esperar uma dinâmica positiva.
Autor do artigo: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurologista
Educação: Em 2005 concluiu um estágio na IM Sechenov First Moscow State Medical University e recebeu um diploma em Neurologia. Em 2009, concluiu os estudos de pós-graduação na especialidade “Doenças nervosas”.
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