Síndrome Do Choro Do Gato - Causas, Sintomas E Tratamento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2024-01-07 17:51

Síndrome do grito do gato

A síndrome do choro felino é uma doença genética em que há uma deleção (perda de parte do material cromossômico) de parte do braço curto do cromossomo 5. Uma perda completa do ombro é possível, ou a perda da metade ou 1/3 de sua parte. O nome da síndrome se deu pelo fato de o choro de crianças doentes assemelhar-se ao miado de um gato, porém, essa não é a única anomalia de desenvolvimento nessa patologia. A síndrome do choro do gato também é chamada de síndrome de Lejeune, em homenagem ao pediatra que descreveu essa doença pela primeira vez em 1963.

A patologia é bastante rara, portanto, de 45-50 mil recém-nascidos com essa síndrome, apenas uma criança nascerá. Ao mesmo tempo, as meninas sofrem com mais freqüência do que os meninos em uma proporção de 4: 3.

Conteúdo:

• Sintomas da síndrome do choro
• Causas da síndrome do grito
• Diagnóstico da síndrome do choro de um gato
• Tratamento da síndrome do choro do gato

Sintomas da síndrome do choro

Os sintomas da síndrome do grito são os seguintes:

• Para crianças no período neonatal, é característica uma leve desnutrição pré-natal com peso corporal médio de 2 kg 500 g. Nesse caso, essas crianças aparecem com mais frequência no devido tempo.
• A ameaça de aborto espontâneo durante a gravidez é rara, não mais frequente do que em mulheres comuns.
• O primeiro sinal da síndrome é o choro de um bebê, que soa como um miado de gato. Esse som penetrante é explicado pelas características estruturais de sua laringe. Seu lúmen é muito estreito e a epiglote é pequena, enquanto a cartilagem é macia e a membrana mucosa é coberta por dobras. Embora alguns cientistas indiquem que o choro de uma criança como o de um gato tem origem central e não ocorre como resultado de um distúrbio anatômico da laringe. É possível o desaparecimento deste sintoma em 2 anos, o que acontece em 1/3 das crianças. O resto dos pacientes com um choro de gato sempre vivem.

• Quanto à aparência, nessas pessoas a parte facial do crânio se estende acima do cérebro, o próprio rosto tem o formato de uma lua. A distância entre os olhos é aumentada, sua incisão é anti-mongolóide com uma dobra típica da Mongólia (epicanto). As aurículas são deformadas, a ponte nasal é achatada, o pescoço é curto e coberto de dobras.
• Essas crianças são diagnosticadas com microcefalia, diminuição do tônus muscular e reflexos e têm problemas para engolir e sugar.
• As crianças costumam ter catarata congênita, estrabismo, miopia e é possível que haja atrofia do nervo óptico.
• As patologias do sistema musculoesquelético reduzem-se à luxação do quadril, possivelmente ao desenvolvimento de escoliose, pé torto e pés planos. Hérnias inguinais e hérnias umbilicais não são incomuns.
• Além da laringe, o palato sofre, que muitas vezes é muito alto ou com fendas, há anormalidades da mordida, anomalias do lábio superior, língua.
• Na atividade cardíaca encontram-se defeitos como: fluxo arterial aberto, CIA, CIV, tétrade de Fallot, etc.
• Por parte dos rins, isso é uma violação do fluxo de urina, atrofia do tecido renal, uma forma de ferradura dos rins.
• Crianças com síndrome do grito são propensas a hiperatividade, comportamento agressivo, histeria.
• Crianças com síndrome do choro do gato são caracterizadas por retardo mental severo, distúrbios graves da fala e retardo físico.
• A função reprodutiva nessas pessoas geralmente não é prejudicada, embora às vezes um útero bicorno seja diagnosticado em mulheres.

Freqüentemente, bebês com síndrome do choro não vivem até o primeiro aniversário e morrem de defeitos cardíacos ou renais graves. Apenas 10% dos pacientes atingem a puberdade, mas existem dados sobre pacientes que morreram aos 50 anos.

Causas da síndrome do grito

As causas da síndrome do choro estão enraizadas em anormalidades genéticas associadas à perda de um fragmento do cromossomo 5. Na maioria das vezes, a ausência de um ombro curto se deve a uma mutação acidental, e apenas 10-15% da síndrome do choro do gato é herdada dos pais.

Na maioria das vezes, ocorre uma deleção de 1/3 ou metade da parte curta do ombro, sua ausência completa é extremamente rara.

A gravidade dos sintomas não dependerá do comprimento da área perdida, mas de onde exatamente essa área está danificada:

• O mais significativo em termos de desenvolvimento de choro alto é a ausência de uma parte do cromossomo na região 5p15.3.
• Se o local cair na área de 5p15.2, a criança sofrerá de todas as manifestações da síndrome, mas não terá o choro de um gato.

Além da deleção, os seguintes fenômenos são capazes de provocar variações citogenéticas da doença:

• Mosaicismo cromossômico;
• Rearranjos cromossômicos com a formação de um cromossomo 5 em anel no qual falta parte do ombro;
• Translocação de parte do braço do cromossomo 5 para outro cromossomo não homólogo.

Os fatores prejudiciais (se a herança for excluída) que afetam negativamente as células reprodutivas dos pais, ou o zigoto formado como resultado da fertilização, são:

• Abuso de álcool;
• Fumar;
• Tomando drogas narcóticas;
• Exposição à radiação;
• Tomando medicamentos;
• Exposição a produtos químicos e outras influências prejudiciais.

Se a família já tem um filho com um sintoma semelhante, a chance de renascimento de um bebê com uma anomalia semelhante aumenta.

Diagnóstico da síndrome do choro de um gato

Quando há história familiar de mutações cromossômicas, o planejamento da gravidez deve necessariamente consistir na visita a um geneticista para realização de testes especializados.

Além disso, o diagnóstico da síndrome do choro do gato é possível ainda durante a gestação. Isso permite que a triagem pré-natal seja feita. Para esclarecer os pressupostos existentes, a mulher deve passar por diagnóstico pré-natal invasivo. Em crianças com suspeita de síndrome do choro do gato, os testes são feitos para um estudo citogenético.

Tratamento da síndrome do choro do gato

Não há cura para a síndrome do choro do gato, como tal. Nesse caso, as crianças são cadastradas em um neurologista, que ajuda a corrigir os distúrbios psicomotores existentes. São mostrados cursos de massagem, fisioterapia e terapia por exercícios. É importante que a família e a criança ofereçam assistência psicológica. Você deve visitar regularmente um fonoaudiólogo e um fonoaudiólogo.

Se houver defeitos cardíacos, a cirurgia é indicada.

O prognóstico é geralmente desfavorável, na maioria das vezes essas crianças não vivem até 10 anos (em 90% dos casos). É impossível prever a expectativa de vida, uma vez que a medicina moderna conhece casos em que tais pacientes atingiram a idade de 40-50 anos.

Autor do artigo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educação: Instituto Médico de Moscou. IM Sechenov, especialidade - "Medicina Geral" em 1991, em 1993 "Doenças Ocupacionais", em 1996 "Terapia".