Síndrome De Tourette - Causas, Sintomas E Tratamento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2024-01-07 17:51

Causas, sintomas e tratamento da síndrome de Tourette

A síndrome de Tourette é um distúrbio de natureza neuropsíquica e se manifesta por tiques motores e sonoros descontrolados. A doença se manifesta na infância, seus sintomas na forma de vários distúrbios comportamentais não podem ser controlados pelo paciente.

Outros nomes para a síndrome de Tourette são: doença de Gilles de la Tourette, tique generalizado, doença de Tourette. No início, na Idade Média, a síndrome de Tourette era reconhecida como uma doença rara e muito estranha. Ele era associado exclusivamente a gritar frases obscenas, a declarações ofensivas, a expressões inadequadas. Além disso, tiques motores e vocais foram confundidos com obsessão. Foi assim que o padre portador dessa doença genética foi nomeado pela primeira vez no livro "Martelo das Bruxas" (1489). O epônimo desta doença foi dado em homenagem ao neurologista Gilles de la Tourette, por iniciativa de seu professor J. M. Charcot. Foi Gilles de la Tourette quem descreveu em 1885 o estado e o comportamento de 9 pessoas que sofrem desta síndrome na forma de um relatório. No entanto, mesmo antes do próprio Tourette, essa condição foi descrita mais de uma vez por vários autores.

A doença agora é rara. Até 0,05% da população sofre com isso. A síndrome se manifesta pela primeira vez na faixa etária entre 2 e 5 anos ou entre 13 e 18 anos. Ao mesmo tempo, dois terços dos doentes são homens, ou seja, os meninos adoecem três vezes mais do que as meninas. Os casos familiares podem ser rastreados em um terço dos pacientes.

Além disso, a maioria dos cientistas modernos aponta que a síndrome de Tourette não é uma doença muito rara. Eles observam que mais de 10 crianças em cada 1000 podem ser afetadas por esta anomalia, mas é leve e frequentemente permanece sem diagnóstico. O nível de inteligência e a expectativa de vida dessas pessoas não são afetados.

Embora os cientistas atualmente associem o desenvolvimento da doença a fatores genéticos, ambientais, neurológicos e outros, a etiologia da síndrome de Tourette ainda é controversa, pois o gene ainda não foi mapeado. Nesse sentido, a síndrome de Tourette, como doença, é de interesse para ciências como: psicologia, neurologia, psiquiatria.

Conteúdo:

• Causas da Síndrome de Tourette
• Sintomas da síndrome de Tourette
• Diagnosticando a Síndrome de Tourette
• Tratamento para a síndrome de Tourette

Causas da Síndrome de Tourette

Embora as causas exatas da síndrome de Tourette ainda não tenham sido estabelecidas pela ciência oficial, existem as seguintes hipóteses mais prováveis sobre a etiologia da doença:

Distúrbios genéticos

Na medicina, os casos de doença são descritos dentro de uma família: entre irmãos, irmãs e pais. Além disso, a hipercinesia de gravidade variável ocorre em parentes próximos de crianças com sintomas de Tourette.

Os cientistas sugerem que o sintoma de Tourette é transmitido em um modo de herança autossômico dominante com penetrância incompleta. No entanto, a herança autossômica recessiva não deve ser excluída, bem como a herança poligênica.

Presume-se que uma pessoa com síndrome de Tourette transmita genes para um de seus filhos em 50% dos casos. No entanto, razões como expressão variável e penetrância incompleta explicam o aparecimento de sintomas de gravidade variável em parentes próximos, ou sua ausência completa. No entanto, apenas uma pequena parte das crianças herda genes que levam a distúrbios graves e requerem supervisão médica cuidadosa.

Nos homens, os tiques são mais pronunciados do que nas mulheres. Portanto, acredita-se que o gênero influencia a expressão gênica. Filhos cujas mães sofriam de síndrome de Tourette correm maior risco de desenvolver a doença. Mulheres portadoras do gene são mais propensas ao transtorno obsessivo-compulsivo. (leia também: Neurose - tipos e sintomas)

Processos autoimunes no corpo (PANDAS)

Assim, cientistas do Instituto Nacional de Saúde Mental em 1998 propuseram a teoria de que tiques e outros distúrbios comportamentais ocorrem em crianças no contexto do processo pós-estreptocócico autoimune desenvolvido.

Os especialistas apontam que a infecção estreptocócica transferida e o processo autoimune que se desenvolveu contra esse pano de fundo podem até provocar tiques em crianças nas quais não foram observados anteriormente. No entanto, a pesquisa sobre este assunto ainda não foi concluída.

Hipótese dopaminérgica

O aparecimento da síndrome de Tourette é explicado por mudanças na estrutura e funcionalidade dos gânglios da base, neurotransmissores e sistemas de neurotransmissores. Ao mesmo tempo, os cientistas apontam que os tiques ocorrem ou devido a um aumento na produção de dopamina, ou devido ao fato de que os receptores se tornam mais sensíveis à dopamina.

Ao mesmo tempo, os tiques motores e vocais tornam-se menos pronunciados quando o paciente está tomando drogas antagonistas do receptor de dopamina.

Além disso, os cientistas observam uma série de fatores que podem desencadear o desenvolvimento da síndrome

Tourette, entre eles:

• Toxicose e estresse sofridos por uma mulher grávida.
• Tomar esteróides anabolizantes, drogas e bebidas alcoólicas enquanto carrega uma criança.
• Hipóxia fetal intrauterina com distúrbios no funcionamento do sistema nervoso central.
• Prematuridade da criança.
• Lesões intracranianas recebidas durante o parto.
• Intoxicação adiada do corpo.
• Síndrome de hiperatividade e psicoestimulantes tomados neste contexto.
• Aumento do estresse emocional.

Sintomas da síndrome de Tourette

Na maioria das vezes, os primeiros sintomas da síndrome de Tourette se manifestam em uma criança de 5 a 6 anos.

Em geral, os sinais e sintomas da síndrome de Tourette são os seguintes:

• Os pais começam a notar certas estranhezas no comportamento dos filhos. As crianças fazem caretas, mostram a língua, piscam, piscam frequentemente, batem palmas, etc.
• Conforme a doença progride, os músculos do tronco e das pernas são envolvidos no processo. A hipercinesia se torna mais complicada e começa a se manifestar em saltos, projeções de membros inferiores, agachamentos.
• Desde tenra idade, as crianças são caprichosas, inquietas, desatentas, muito vulneráveis. Devido a essa alta emocionalidade, é difícil para eles estabelecerem contato com os pares.
• Os pacientes são propensos à depressão, aumento da irritabilidade. Os transtornos depressivos são substituídos por acessos de raiva e agressão. Depois de um curto período, o comportamento agressivo é substituído por um humor alegre e enérgico. O paciente fica ativo e à vontade.
• A ecopraxia e a cipropraxia são comuns. As primeiras se expressam na cópia dos movimentos de outras pessoas e as últimas em gestos ofensivos.
• Os tiques podem representar um certo perigo, uma vez que os pacientes são capazes de bater com a cabeça, pressionar os olhos, morder os lábios com força etc.
• Os tiques vocais, ou, como também são chamados, tiques vocais, são muito diversos na síndrome de Tourette. Eles são expressos na repetição de palavras e sons sem sentido, em assobios, baforadas, mugidos, assobios e gritos. Quando tiques vocais são introduzidos no processo de monólogo de uma pessoa, a ilusão de gagueira, gagueira e outros problemas com a fala do paciente é criada.

• Às vezes, os pacientes tossem sem parar, fungam. Manifestações semelhantes da síndrome de Tourette podem ser confundidas com sintomas de outras doenças, por exemplo, rinite, traqueíte, sinusite, etc.

  Os pacientes também são caracterizados por distúrbios da fala como:

  1. Coprolalia - proferir palavras obscenas (não é
  2. Um sintoma patognomônico, visto que é observado apenas em 10% dos casos);
  3. Ecolalia - repetição de frases e palavras proferidas pelo interlocutor;
  4. Palilalia - repetidas repetições da mesma palavra.
  5. A velocidade da fala, seu timbre, volume, tom, acentos, etc. podem mudar.
• Se os meninos são caracterizados por coprolalia, então as meninas são caracterizadas por traços obsessivo-compulsivos. A coprolalia é um sintoma grave da doença, pois contribui para o desajustamento social. Uma pessoa pronuncia palavrões em voz alta, às vezes até grita. As frases são abruptas.
• O comportamento do paciente durante um ataque pode ser bastante excêntrico. Eles podem grunhir, apertar dedos, balançar de um lado para outro, girar em torno de seu eixo, etc.
• Os pacientes são capazes de antecipar o início do próximo ataque, pois é acompanhado pelo aparecimento de uma determinada aura. Talvez o aparecimento de um nó na garganta, dor nos olhos, coceira na pele, etc. Conforme explicam os pacientes, são essas sensações subjetivas que os forçam a reproduzir este ou aquele som ou frase. A tensão vai embora imediatamente após o término do carrapato. Quanto mais fortes as experiências emocionais do paciente, mais frequentes e intensos serão os tiques, tanto vocais quanto motores.
• O desenvolvimento intelectual dos pacientes não sofre. Mas os tiques motores e de fala influenciam seu aprendizado e comportamento.
• Outros sintomas da síndrome de Tourette são reações comportamentais, expressas em impulsividade excessiva, agressão e instabilidade emocional.
• A doença atinge seu pico na adolescência e, à medida que a maturidade se aproxima, declina ou desaparece totalmente. No entanto, é possível que os sintomas da doença persistam ao longo da vida de uma pessoa. Em 25% dos casos, a doença é latente e piora após alguns anos. A remissão completa é rara.

Dependendo da gravidade dos sintomas do paciente, vários graus de síndrome de Tourette são distinguidos:

• Grau fácil. O paciente é capaz de controlar todas as anormalidades vocais e de movimento sem problemas. Às vezes, esses distúrbios permanecem não reconhecidos pelas pessoas ao seu redor. Além disso, períodos assintomáticos são possíveis, embora sejam de curta duração.
• Grau moderado. O paciente consegue controlar as violações existentes, mas não é possível ocultá-las do ambiente. Nesse caso, não há nenhum período assintomático.
• Grau pronunciado. A pessoa não consegue controlar os sintomas da doença, ou o faz com muita dificuldade. Os sinais de doença são óbvios para todos ao seu redor.
• Grau severo. Os tiques vocais e motores são pronunciados. Os músculos do tronco e dos membros estão envolvidos no processo. Uma pessoa não consegue controlar os sintomas da doença.

Características dos tiques na síndrome de Tourette

Os tiques na síndrome de Tourette têm aspectos característicos. Assim, os distúrbios do movimento são sempre monótonos, por enquanto o paciente pode suprimi-los. Não há ritmo.

Outra característica distintiva dos tiques é que eles são precedidos por um desejo que a pessoa não consegue superar. Ocorre um pouco antes do início do carrapato. Os pacientes descrevem isso como um aumento na tensão, um aumento nas sensações de pressão ou um aumento na energia que deve ser liberada. Isso deve ser feito para normalizar sua condição, para retornar ao "bom" estado de saúde anterior.

Os pacientes indicam que têm um nó na garganta, desconforto na cintura escapular. Isso os leva a encolher os ombros ou limpar a garganta. Para se livrar da sensação desagradável nos olhos, as pessoas começam a piscar com frequência. Fenômenos sensoriais prodrômicos, ou impulsos prodrômicos - esses são os nomes desses impulsos que os pacientes experimentam antes dos tiques.

Além disso, nem todo paciente, principalmente na infância, é capaz de avaliar esse desejo prenúncio. Às vezes, as crianças nem mesmo percebem que têm tiques e ficam surpresas quando são questionadas sobre esta ou aquela condição.

Diagnosticando a Síndrome de Tourette

Existem certos critérios que tornam o diagnóstico da síndrome de Tourette possível:

• Os carrapatos estreiam antes dos 18 anos (em alguns casos, até 20).
• Os movimentos do paciente são involuntários, repetidos de acordo com um certo estereótipo. O processo envolve vários grupos musculares.
• Presença de pelo menos um tique vocal no paciente.
• A presença de múltiplos tiques motores.
• A duração do curso da doença é de mais de um ano.
• A doença tem um caráter ondulante.
• Os tiques não são causados por outras condições, como medicamentos.

É imperativo realizar o diagnóstico diferencial e distinguir a síndrome de Tourette das seguintes doenças:

• Coreia menor (os movimentos são lentos, semelhantes a vermes, na maioria das vezes apenas as mãos e os dedos estão envolvidos no processo);
• Coreia de Huntington (tiques são irregulares, espásticos, membros e face estão envolvidos);
• Doença de Parkinson (idosos são suscetíveis, caracterizada por distúrbios da marcha, tremor de repouso, rosto em forma de máscara);
• Tomar medicamentos (neurolépticos) contra os quais podem ocorrer tiques neurolépticos (esses medicamentos são usados para tratar a síndrome de Tourette, portanto, antes de iniciar a terapia, você deve estudar minuciosamente todos os tiques no paciente);
• Doença de Wilson;
• Encefalite pós-infecciosa;
• Autismo;
• Esquizofrenia;
• Epilepsia.

A criança deve ser examinada não apenas por um neurologista, mas também por um psiquiatra. Observação dinâmica do paciente, coleta de história familiar é igualmente importante.

Exames que permitem esclarecer o diagnóstico e diferenciar a síndrome de Tourette com outras patologias: ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro, EEG, eletromiografia, eletroneurografia. Também é possível coletar urina para determinar o nível de catecolaminas e metabólitos nela. Um aumento no conteúdo de dopamina, ácido homovanílico e excreção de norepinefrina na urina indicam uma doença.

Tratamento para a síndrome de Tourette

O tratamento da síndrome de Tourette é um processo individual. O esquema específico é selecionado com base na condição do paciente e também depende muito da gravidade das manifestações patológicas. Um grau leve a moderado da doença se presta bem à correção usando técnicas psicológicas como terapia de arte, musicoterapia, terapia animal. O apoio psicológico, um contexto emocional favorável no qual ele existe é extremamente importante para uma criança.

A terapia pode ser ideal apenas se for selecionada para uma criança específica:

• Com um grau leve de síndrome de Tourette, apenas o suporte adicional fornecido à criança é suficiente. É possível adaptar seu ambiente, mudanças no processo escolar (por exemplo, capacitar uma criança com síndrome de Tourette a realizar um trabalho de controle não na sala de aula geral, mas em uma sala separada e não limitando no tempo). Geralmente, isso é suficiente para reduzir os sintomas. É bom quando o professor conhece os pais. Então, em sala de aula, você pode mostrar às crianças um filme científico sobre pessoas com essa doença.
• Se os tiques afetam a qualidade de vida do paciente, então é indicado o tratamento medicamentoso, que minimizará as manifestações da doença. Os principais medicamentos usados neste caso são os antipsicóticos (Pimozida, Haloperidol, Fluorofenazina, Penfluridol, Risperidona), adronomiméticos (Clonidina, Catapress), benzodiazepínicos (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Os medicamentos são usados apenas em casos extremos, pois seu uso ameaça o desenvolvimento de diversos efeitos colaterais. Um efeito positivo do uso de antipsicóticos pode ser esperado em cerca de 25% dos casos.
• Há evidências de que as formas de síndrome de Tourette resistentes à terapia conservadora são passíveis de correção cirúrgica por estimulação cerebral profunda (DBS). No entanto, neste momento, essa técnica está em fase de teste, por isso é proibido usá-la para tratar crianças. O método se resume ao fato de que, com a ajuda de manipulações cirúrgicas, eletrodos são inseridos em certas partes do cérebro. O aparelho ao qual os eletrodos são conectados é colocado no tórax. Ele, no momento certo, transmite um sinal através dos eletrodos para o cérebro, impedindo ou prevenindo o desenvolvimento do próximo tique.
• Também são amplamente utilizados métodos não medicamentosos, como: massagem reflexa segmentar, terapia por exercícios, acupuntura, reflexologia a laser, etc.
• No futuro, o tratamento da síndrome de Tourette consiste em métodos como a terapia de biofeedback, injeção de toxina botulínica para livrar o paciente de tiques vocais. O tratamento com Cerucal tem mostrado efeitos positivos, no entanto, para poder usar a droga na prática pediátrica, estudos adicionais e maiores são necessários.

Neste momento, Haloperidol continua sendo a droga de escolha. Sua ação visa bloquear os receptores de dopamina na área dos gânglios da base. As crianças são aconselhadas a iniciar a dose de 0,25 mg por dia com um aumento semanal de 0,25 mg. Em 24 horas, uma criança pode receber de 1,5 a 5 mg do medicamento, o que depende de sua idade e peso corporal. Um medicamento como o Pimosit tem menos efeitos colaterais em comparação com o Gadloperidol; no entanto, seu uso é proibido para distúrbios no funcionamento do coração.

O médico para ver se você tem sintomas da síndrome de Tourette é um psiquiatra.

No contexto do tratamento, a melhoria do bem-estar pode ser alcançada em 50% dos pacientes após a adolescência ou idade adulta. Se os tiques não podem ser completamente eliminados, a terapia pode ser realizada ao longo da vida.

Embora a doença não afete a expectativa de vida de uma pessoa, ela pode prejudicar sua qualidade e, às vezes, de maneira bastante forte. Os pacientes são propensos à depressão, ataques de pânico e precisam de apoio psicológico constante das pessoas ao seu redor.

Conselhos práticos para pais com filhos com síndrome de Tourette

• Iluminação própria e iluminação do meio ambiente. Compreender o que é a síndrome de Tourette oferece uma oportunidade para aprofundar os problemas da criança. A fonte de conhecimento deve ser o médico assistente, bem como recursos de informação como livros-texto de medicina, periódicos e artigos sobre o assunto.
• É importante compreender o mecanismo que faz com que o próximo tick seja iniciado. Gravar o que antecedeu o próximo distúrbio vocal e comportamental ajudará a construir uma cadeia lógica e estabelecer o fator de solavanco.
• Fazendo ajustes. Se você fizer as mudanças adequadas no ambiente da criança doente, na rotina de sua vida, o número de tiques pode ser reduzido. As pausas nos trabalhos de casa, a possibilidade de descanso adicional na escola, etc., muitas vezes ajudam.
• Reconstruindo uma habilidade existente. A criança deve ser ensinada a controlar os tiques. Isso deve ser feito por um especialista qualificado. Para reconstruir a habilidade, a criança precisará ter uma compreensão clara do comportamento de tique para, posteriormente, aprender como corrigi-lo.
• Reuniões regulares com o médico assistente. Um psiquiatra qualificado é obrigado a conduzir conversas e aulas com a criança, as quais, como finalidade, contam não apenas com apoio psicológico, mas também com auxílio para lidar com seus pensamentos, comportamentos, sentimentos. Membros da família onde a criança com esse problema cresce também podem participar das consultas.
• Às vezes, uma criança com tiques motores deve ter mais tempo para digitar no teclado do que para escrever à mão. Os professores das escolas devem ser informados disso sem falta. Além disso, não proíba a criança de se mover ou sair da sala de aula se ela precisar. Às vezes, essas crianças deveriam ter privacidade.

Se necessário, você pode praticar com um tutor ou estudar em casa.

Autor do artigo: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurologista

Educação: Em 2005 concluiu um estágio na IM Sechenov First Moscow State Medical University e recebeu um diploma em Neurologia. Em 2009, concluiu os estudos de pós-graduação na especialidade “Doenças nervosas”.