Síndrome De Schwarz-Jampel - Causas, Sintomas E Tratamento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 21:47

Síndrome de Schwarz-Jampel

A síndrome de Schwarz-Jampel é uma doença hereditária que se manifesta em múltiplas anomalias esqueléticas e é acompanhada por interrupções no processo de excitabilidade neuromuscular. Os pacientes enfrentam dificuldades para relaxar os músculos contraídos, no contexto de sua maior excitabilidade (mecânica e elétrica), que é o principal sintoma da patologia.

A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1962 por dois médicos: R. S. Jampel (neuro-oftalmologista) e O. Schwartz (pediatra). Eles observaram duas crianças, um irmão e uma irmã, de 6 e 2 anos. As crianças apresentavam sintomas característicos da doença (blefarofimose, dupla fileira de cílios, deformidades ósseas etc.), que os autores associam a anormalidades genéticas.

Outro neurologista D. Aberfeld deu uma contribuição significativa para o estudo dessa síndrome, que apontou a propensão da patologia a progredir, e também se concentrou nos sintomas neurológicos. A este respeito, nomes da doença como: síndrome de Schwarz-Jampel, miotonia condrodistrófica são freqüentemente encontrados.

A síndrome de Schwarz-Jampel é reconhecida como uma doença rara. É habitual referir-se a doenças raras como aquelas que não são diagnosticadas com mais frequência do que 1 caso em 2.000 pessoas. A prevalência da síndrome é um valor relativo, já que a vida da maioria dos pacientes é bastante curta e a doença em si é muito difícil e muitas vezes é diagnosticada por médicos que não têm conhecimento da patologia neuromuscular hereditária.

Foi estabelecido que a síndrome de Schwarz-Jampel mais comum ocorre no Oriente Médio, no Cáucaso e na África do Sul. Os especialistas atribuem esse fato ao fato de que é nesses países que o número de casamentos intimamente relacionados é maior do que em todo o mundo. Ao mesmo tempo, sexo, idade, raça não afetam a frequência de ocorrência dessa doença genética.

Conteúdo:

• Causas da Síndrome de Schwarz-Jampel
• Sintomas da síndrome de Schwarz-Jampel
• Diagnóstico da síndrome de Schwarz-Jampel
• Tratamento da síndrome de Schwarz-Jampel

Causas da Síndrome de Schwarz-Jampel

As causas da síndrome de Schwarz-Jampel são doenças genéticas. Supõe-se que esta patologia neuromuscular é determinada por um modo de herança autossômico recessivo.

Dependendo do fenótipo da síndrome, os especialistas identificam as seguintes razões para o seu desenvolvimento:

• O tipo clássico de síndrome de Schwarz-Jampel é o tipo 1A. A herança ocorre de forma autossômica recessiva; podem nascer gêmeos com essa patologia. O gene HSPG2 localizado no cromossomo 1p34-p36.1 sofre mutação. Nos pacientes, é produzida uma proteína mutante que afeta o funcionamento de receptores localizados em uma variedade de tecidos, incluindo o tecido muscular. Esta proteína é chamada de perlecan. Na forma clássica da doença, o perlecan mutado é sintetizado em volumes normais, mas funciona mal.
• Síndrome de Schwarz-Jampel tipo 1B. A herança ocorre de forma autossômica recessiva, o mesmo gene no mesmo cromossomo, mas o perlecan é sintetizado em quantidades insuficientes.
• Síndrome de Schwarz-Jampel tipo 2. A herança também ocorre de maneira autossômica recessiva, mas altera o gene LIFR nulo localizado no cromossomo 5p13.1.

No entanto, a razão pela qual os músculos na síndrome de Schwarz-Jampel estão em atividade constante neste momento não é bem compreendida. Acredita-se que o perlecan mutante perturba a função das células musculares (suas membranas basais), mas a ocorrência de anormalidades esqueléticas e musculares ainda não foi explicada. Além disso, outra síndrome (síndrome de Stuv-Wiedemann) tem sintomatologia semelhante em termos de defeitos musculares, mas o perlecan não é afetado. Nessa direção, os cientistas ainda continuam realizando pesquisas ativas.

Sintomas da síndrome de Schwarz-Jampel

Os sintomas da síndrome de Schwarz-Jampel foram isolados de todos os relatos de caso disponíveis em 2008.

O quadro clínico é caracterizado pelas seguintes características:

• A altura do paciente está abaixo da média;
• Espasmos musculares tônicos prolongados que ocorrem após movimentos voluntários;
• O rosto está congelado, "triste";
• Os lábios estão fortemente comprimidos, a mandíbula inferior é pequena;
• As fendas dos olhos são estreitas;
• A linha do cabelo é baixa;
• O rosto é achatado, a boca pequena;
• Os movimentos articulares são limitados - isso se aplica às articulações interfalangianas dos pés e das mãos, coluna vertebral, articulações do quadril, articulações do punho;
• Os reflexos musculares são reduzidos;
• Os músculos esqueléticos são hipertrofiados;
• A mesa vertebral é encurtada;
• O pescoço é curto;
• A displasia das articulações do quadril é diagnosticada;
• A osteoporose está presente;
• Os arcos dos pés estão deformados;
• A voz do doente é fina e alta;

• A visão é prejudicada, a fenda palpebral é encurtada, as pálpebras no canto externo do olho estão fundidas, a córnea é pequena, freqüentemente há miopia e catarata;
• Os cílios são grossos, longos, seu crescimento é irregular, às vezes há duas fileiras de cílios;
• As orelhas são inseridas baixas;
• Freqüentemente em crianças, uma hérnia é encontrada - inguinal e umbilical;
• Os meninos têm testículos pequenos;
• O andar é gingado, abaixe-se, geralmente há um pé torto;
• Em pé e ao andar, a criança faz um semi-agachamento;
• A fala do paciente é indistinta, indistinta, a salivação é característica;
• As faculdades mentais estão prejudicadas;
• Existe uma defasagem no crescimento e desenvolvimento;
• A idade óssea é menor que a idade do passaporte.

Além disso, os sintomas da síndrome de Schwarz-Jampel diferem dependendo do fenótipo da doença:

Fenótipo 1A - sintomas

O fenótipo 1A é caracterizado pela manifestação precoce da doença. Isso ocorre antes dos 3 anos de idade. A criança tem dificuldade moderada para engolir e respirar. Existem contraturas nas articulações, que podem estar presentes desde o nascimento e ser adquiridas. Os quadris do paciente são curtos, a cifoescoliose e outras anomalias no desenvolvimento do esqueleto são pronunciadas.

A mobilidade da criança é baixa, o que se explica pela dificuldade de execução dos movimentos. O rosto fica imóvel, parece uma máscara, os lábios são comprimidos, a boca é pequena.

Os músculos estão hipertrofiados, especialmente os músculos da coxa. No tratamento de crianças com curso clássico da síndrome de Schwarz-Jampel, deve-se levar em consideração o alto risco de desenvolvimento de complicações anestésicas, principalmente hipertermia maligna. Ocorre em 25% dos casos e é fatal em 65-80% dos casos.

Os transtornos mentais variam de leve a moderado. Além disso, 20% desses pacientes são reconhecidos como deficientes mentais, embora haja descrições de casos clínicos em que a inteligência das pessoas era bastante elevada.

Observa-se uma diminuição da síndrome miotônica ao tomar Carbamazepina.

Fenótipo 1B - sintomas

A doença se desenvolve durante a infância. Os sinais clínicos são semelhantes aos observados no curso clássico da doença. A diferença é que eles são mais pronunciados. Em primeiro lugar, trata-se de distúrbios somáticos, especialmente a respiração do paciente sofre.

As anomalias esqueléticas são mais ásperas, os ossos estão deformados. A aparência dos pacientes assemelha-se àqueles com síndrome de Knist (tronco e membros inferiores encurtados). O prognóstico para este fenótipo da doença é desfavorável, os pacientes muitas vezes morrem em idade precoce.

Fenótipo 2 - sintomas

A doença se manifesta no nascimento de uma criança. Os ossos longos são deformados, as taxas de crescimento são reduzidas, o curso da patologia é grave.

O paciente está sujeito a fraturas frequentes, caracterizadas por fraqueza muscular, distúrbios respiratórios e de deglutição. As crianças freqüentemente desenvolvem hipertermia maligna espontânea. O prognóstico é pior do que nos fenótipos 1A e 1B, a doença geralmente termina com a morte do paciente em idade precoce.

Características do curso clínico da doença na infância:

• Em média, a doença surge no primeiro ano de vida da criança;
• A criança tem dificuldade para sugar (começa a sugar após certo período de tempo após pegar no peito);
• Baixa atividade motora;
• Pode ser difícil para uma criança tirar imediatamente o objeto que está segurando;
• O desenvolvimento intelectual pode ser preservado, as violações são observadas em 25% dos casos;
• A maioria dos pacientes se forma com sucesso na escola e as crianças frequentam uma instituição educacional geral, e não instituições educacionais especializadas.

Diagnóstico da síndrome de Schwarz-Jampel

O diagnóstico perinatal da síndrome de Schwarz-Jampel é possível. Para isso, utiliza-se a ultrassonografia do feto, durante a qual são detectadas anomalias esqueléticas, polidrâmnios e movimentos de sucção prejudicados. Contraturas congênitas podem ser visualizadas em 17-19 semanas de gestação, bem como encurtamento ou deformidade do quadril.

A análise bioquímica do soro sanguíneo fornece um aumento leve ou moderado de LDH, AST e CPK. Mas no contexto de hipertermia maligna de autodesenvolvimento ou provocada, o nível de CPK aumenta significativamente.

Para avaliar distúrbios musculares, é realizada eletromiografia, e as alterações serão perceptíveis já quando a criança completar seis meses de idade. Uma biópsia muscular também é possível.

Cifose espinhal, osteocondrodistrofia é diagnosticada por exame de raios-X. As lesões do sistema músculo-esquelético são claramente visíveis durante a ressonância magnética e a tomografia computadorizada. Esses dois métodos de diagnóstico são usados com mais frequência por médicos modernos.

É importante fazer o diagnóstico diferencial com doenças como: doença de Knist, doença de Pile, displasia de Rolland-Desbukvois, miotonia congênita tipo I, síndrome de Isaacs. Um método de diagnóstico moderno como a tipagem genética de DNA permite diferenciar patologias.

Tratamento da síndrome de Schwarz-Jampel

No momento, não há tratamento patogenético para a síndrome de Schwarz-Jampel. Os médicos recomendam que os pacientes sigam o regime diário, limitem ou eliminem completamente a sobrecarga física, pois é um poderoso fator que estimula a progressão da patologia.

Quanto à reabilitação dos pacientes, essas medidas são selecionadas individualmente e variam de acordo com o estágio da doença. Os pacientes são recomendados fisioterapia com atividade física dosada e regular.

Quanto à nutrição, deve-se excluir alimentos que contenham grande quantidade de sais de potássio - são bananas, damascos secos, batatas, passas, etc. A alimentação deve ser balanceada, rica em vitaminas e fibras. Os pratos devem ser oferecidos ao paciente na forma de purê, na forma líquida. Isso minimizará a dificuldade em mastigar os alimentos, que ocorre como resultado do espasmo dos músculos faciais e mastigatórios. Além disso, deve-se estar ciente do risco de aspiração das vias aéreas com um nódulo alimentar, o que pode levar ao desenvolvimento de pneumonia por aspiração. Além disso, a progressão da doença é influenciada pelo uso de bebidas geladas e sorvetes, nadando em água fria.

Os benefícios dos tratamentos de fisioterapia para a síndrome não devem ser subestimados

Schwarz-Jampel. Tarefas para um fisioterapeuta:

• Reduzindo a gravidade das manifestações mióticas;
• Treinamento dos músculos extensores das pernas e braços;
• Parar ou desacelerar a formação de contraturas ósseas e musculares.

Vários banhos (sal, fresco, conífero) são eficazes, durando 15 minutos diários ou em dias alternados. Banhos locais com aumento gradual da temperatura da água, aplicações de ozocerita e parafina, exposição aos raios infravermelhos, massagens suaves e outros procedimentos são úteis.

As recomendações relativas ao tratamento em resort-sanatório são as seguintes: viajar para áreas cujo clima seja o mais próximo possível das condições normais em que o paciente vive, ou visitar áreas com clima ameno.

Para reduzir a gravidade dos sintomas da doença, são prescritos os seguintes medicamentos:

• Drogas antiarrítmicas: quinina, difenina, quinidina, quinor, cardioquin.
• A acetazolamida (Diacarb) é administrada por via oral.
• Anticonvulsivantes: fenitoína, carbamazepina.
• Toxina botulínica administrada topicamente.
• A nutrição muscular é apoiada pela ingestão de vitamina E, selênio, taurina, coenzima Q10.

Com o desenvolvimento de blefaroespasmo bilateral e na presença de ptose bilateral, a cirurgia oftálmica é recomendada para os pacientes. Deformidades ósseas progressivas, ocorrência de contraturas - tudo isso faz com que os pacientes tenham que passar por várias operações ortopédicas. Devido ao risco de desenvolver hipertermia maligna na infância, os medicamentos são administrados por via retal, oral ou intranasal. A operação requer uma pré-medicação prévia com barbitúricos ou benzodiazepínicos.

O curso clássico da doença de acordo com o fenótipo 1A não tem efeito significativo na expectativa de vida do paciente. O risco de ter um filho em uma família com uma história de sobrecarga é igual a 25%. Os pacientes precisam de apoio psicológico e social. Além disso, o paciente deve ser tratado por especialistas como: geneticista, cardiologista, neurologista, anestesiologista, ortopedista, pediatra. Se houver distúrbios da fala, são apresentadas aulas com fonoaudiólogo.

Autor do artigo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educação: Instituto Médico de Moscou. IM Sechenov, especialidade - "Medicina Geral" em 1991, em 1993 "Doenças Ocupacionais", em 1996 "Terapia".