Síndrome De Angelman - Causas, Sintomas E Tratamento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 21:47

Síndrome de Angelman

Conteúdo:

• Sintomas da síndrome de Angelman
• Causas da síndrome de Angelman
• Diagnóstico da síndrome de Angelman
• Tratamento da síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman é uma doença genética com retardo mental. A doença se combina com convulsões, com riso desmotivado e movimentos caóticos das mãos. Essas manifestações em pessoas doentes contribuíram para o que a síndrome de Angelman costuma ser chamada de síndrome de Salsa ou síndrome da boneca rindo ou síndrome da boneca feliz.

O epônimo para essa síndrome foi recebido do pediatra B. G. Angelman, que a descreveu pela primeira vez em 1965. De acordo com as estatísticas, a síndrome de Angelman ocorre em 1 em cada 10-20 mil crianças.

Sintomas da síndrome de Angelman

Os sintomas da síndrome de Angelman são múltiplos.

Em alguns pacientes, eles aparecem com mais frequência, em outros com menos frequência, mas em geral, o quadro clínico é o seguinte:

• Sinais externos: o perímetro cefálico do paciente é inferior aos valores médios, os dentes estão esparsamente localizados, o occipital é achatado. A incisão da boca do paciente é larga, a língua é visível a partir dela, que muitas vezes se projeta para fora, enquanto o queixo se projeta para a frente. Estrabismo às vezes é diagnosticado.
• Imediatamente após o nascimento, começam os problemas nutricionais. As crianças comem mal, ganham peso com dificuldade.
• DPD está sempre presente, desde cedo as crianças começam a sentar-se e a andar tarde.
• A criança entende bem o que eles estão tentando transmitir a ela, mas mal consegue expressar seu pensamento. O desenvolvimento da fala sofre.
• A hiperatividade é uma característica dessas crianças. Ao mesmo tempo, os movimentos dos membros são caóticos, um pequeno tremor é perceptível.
• A atenção sofre, em primeiro lugar, um processo como a concentração. Isso leva a problemas de aprendizagem.
• As crises epilépticas não são incomuns.
• O sorriso de uma criança não é razoável, o riso é desmotivado.
• O andar de marionete é uma característica dos pacientes com síndrome de Angelman, ou seja, as pernas ficam minimamente flexionadas nas articulações dos joelhos durante o movimento.
• Sempre há problemas de sono.
• A coluna é curva.
• Os pacientes não toleram bem altas temperaturas, sentem-se bem na água.

Se considerarmos a frequência de ocorrência dos sintomas, então os pacientes sempre apresentam problemas com o desenvolvimento mental e físico, a fala, o comportamento, as habilidades motoras, a concentração da atenção sofrem. Em 80% dos casos, as crianças apresentam crises epilépticas.

Menos comuns são as convulsões, deformação do crânio. Problemas nutricionais, estrabismo e língua trêmula são muito raros.

Acontece que, à medida que o paciente cresce, os sintomas mudam um pouco. Além disso, todas as pessoas com síndrome de Angelman parecem mais jovens do que sua idade. Alguns deles constituem família, mas o risco de ter um filho com patologia semelhante é alto.

Com a idade, os pacientes desenvolvem escoliose, havendo tendência à obesidade.

Causas da síndrome de Angelman

As causas da síndrome de Angelman estão em anormalidades genéticas, já que alguns dos genes estão ausentes no 15º cromossomo em pessoas doentes. Essas anormalidades cromossômicas são explicadas pelo fenômeno de deleções ou mutações.

A síndrome de Angelman se desenvolve quando ocorrem violações no cromossomo materno, se o cromossomo paterno muda, o paciente é diagnosticado com síndrome de Prader-Willi.

A principal causa da patologia é chamada de violações na divisão do cromossomo 15, que acarretam anormalidades na criação de cópias de genes maternos. Com menos frequência, o desenvolvimento da doença leva a uma mutação dos genes paternos, trissomia e dissomia paternas.

Então, pessoas saudáveis recebem de ambos os pais 1 cópia do cromossomo 15, quando uma criança recebe uma cópia mutada de um dos pais (na maioria das vezes da mãe), ela desenvolve essa síndrome.

Diagnóstico da síndrome de Angelman

O diagnóstico da síndrome de Angelman é baseado no estudo genético do cromossomo 15. Esta análise é indicada para crianças com hipotonia e distúrbios do desenvolvimento físico e mental.

A base da análise genética são os sintomas característicos da síndrome de Angelman. É importante notar que existe um grupo separado de pessoas em que todos os testes permanecem normais e os sinais da doença estão presentes.

Tratamento da síndrome de Angelman

O tratamento da síndrome de Angelman se reduz à implementação de certas atividades que melhoram a qualidade de vida do paciente. A terapia medicamentosa é impotente, uma vez que as violações ocorrem no nível cromossômico. Portanto, na infância, a massagem terapêutica é indicada para a correção da hipotonia, bem como a aplicação da fisioterapia de fortalecimento.

Conforme a criança cresce, ela precisa da ajuda de um fonoaudiólogo. A prática regular permite que você alcance pronúncia e articulação mais claras.

Se você tem problemas para dormir, são recomendados remédios para dormir. Portanto, recomenda-se aos pacientes que tomem melatonina na dosagem de 0,3 g antes do repouso noturno (30 minutos antes). Os ataques epilépticos, tremores nas extremidades e convulsões são interrompidos com sucesso por anticonvulsivantes.

Laxantes leves são prescritos para problemas de fezes.

Os médicos nos Estados Unidos tratam a síndrome de Angelman com o hormônio secretina, que é usado para tratar crianças com autismo. O medicamento é administrado por via intravenosa e ajuda a reduzir os sintomas da doença, normalizando comportamentos e melhorando as habilidades de comunicação.

Ao mesmo tempo, as pessoas com síndrome de Angelman não têm falhas: são muito sociáveis e amigáveis, se dão bem com as crianças, sempre de bom humor. A falta de habilidades de comunicação pode ser substituída por meios não-verbais de comunicação.

Quanto ao prognóstico, é elevado o risco de o segundo filho da família também sofrer de síndrome de Angelman, portanto, para minimizar este risco, é necessária a consulta de um geneticista. O fato é que, se a mutação não for herdada, a probabilidade de um segundo filho doente é reduzida para apenas 1%.

O prognóstico para a vida geralmente é favorável, embora dependa do grau de dano cromossômico. Assim, alguns pacientes dominam totalmente as habilidades de autoatendimento, são capazes de se comunicar com as pessoas ao seu redor. Outros pacientes, ao contrário, não conseguem controlar nem mesmo a própria cadeira, não conseguem se mover e falar por conta própria.

Na idade adulta, o problema é a escoliose, assim como a obesidade com todas as consequências dessa condição.

Autor do artigo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educação: Instituto Médico de Moscou. IM Sechenov, especialidade - "Medicina Geral" em 1991, em 1993 "Doenças Ocupacionais", em 1996 "Terapia".