2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 21:47
Causas e sintomas da síndrome de Down
Síndrome de Down - uma doença?
A síndrome de Down é uma anomalia genética, uma doença cromossômica congênita que ocorre devido a um aumento no número de cromossomos.
Este distúrbio ocorre com bastante frequência - em 1 criança em cada 650 recém-nascidos. Esses desvios em algumas fontes médicas são chamados de "doença de Down", mas os cientistas pensam de forma diferente e pelo termo síndrome de Down se refere a um determinado conjunto de características e sintomas que foram descritos pelo médico inglês John Down em 1866.
Causas da síndrome de Down
93 anos depois, em 1959, o cientista francês Gerard Lejeune identificou a verdadeira causa da síndrome - o aparecimento de um cromossomo extra. As células do corpo humano contêm 46 cromossomos, que contêm características que são herdadas pelo feto dos pais. Um conjunto de cromossomos é o mesmo número de cromossomos emparelhados, masculino e feminino. Em crianças nascidas com síndrome de Down, o 21º par possui um cromossomo extra, resultando na presença de 47 cromossomos. Esta é a principal razão para o desenvolvimento da síndrome de Down.
Numerosos estudos confirmam a dependência da frequência da síndrome de Down da idade da mãe: a idade média das mulheres que deram à luz filhos doentes é de 33 anos ou mais. Mas há casos em que mães jovens de 19 anos têm filhos com essa patologia.
Sintomas da síndrome de Down
Os sintomas da síndrome de Down podem ser observados já no nascimento de um bebê recém-nascido. As diferenças físicas características são pronunciadas e claramente visíveis na aparência: uma face plana, uma seção oblíqua dos olhos, uma dobra na pálpebra superior, uma forma irregular do crânio, uma nuca achatada, pequenas aurículas, membros inferiores e superiores curtos, dedos curtos, um dedo mínimo curvo, há uma dobra transversal Palmeiras.
Incomuns, já que são chamadas de “crianças ensolaradas”, costumam ter defeitos cardíacos, são caracterizadas por inibição e distorção do crescimento ósseo, retardo mental, diminuição do tônus muscular, dificuldade de coordenação dos movimentos. Esses caras depois começam a andar, falar, mas muitos deles têm ouvido para música, são muito alegres, afetuosos e prestativos.
Formas de síndrome de Down
1. Trissomia significa ter três cromossomos em vez de dois. Análises de estudos confirmaram que um cromossomo extra de um grupo de autossomos leva a um desenvolvimento anormal do embrião. A ocorrência da doença de Down está associada ao "desgaste" do corpo feminino e às doenças dos órgãos genitais, com episódios na vida da mulher em que houve nascimento de filhos mortos ou prematuros.
2. Síndrome de Down de Translocação - transferência de um gene ou fragmento de cromossomo para outra posição no mesmo ou em um cromossomo diferente. Os autossomos 13-15 e 21-22 estão envolvidos na translocação, mas o número de cromossomos no conjunto permanece igual a 46. A probabilidade de ter um filho doente neste caso depende do pai - o portador da mutação, e não da idade da mãe.
Bebês com síndrome de translocação representam 5% do número total de crianças com doença de Down.
3. Síndrome de Down com mosaicismo
Mosaicismo - o terceiro tipo de anomalia cromossômica é expresso pela presença em algumas células do número normal de cromossomos 46, e em outras - 47 cromossomos, ou seja, trissomia no 21º par de cromossomos. A frequência desse fenômeno é de 1% do total de crianças com síndrome de Down. Algumas crianças têm características patológicas típicas pronunciadas ou são leves. Eles são intelectualmente mais fortes do que crianças com síndrome de Down de translocação. A ocorrência de um conjunto anormal de cromossomos está associada à violação de algumas fases da meiose. Aos 35 anos, o corpo da mulher muda o equilíbrio hormonal e muda a formação dos óvulos.
Tratamento para síndrome de Down
Em primeiro lugar, deve-se prestar atenção ao exame dos pais antes do nascimento da criança. Consultas com geneticistas determinarão o risco de ter um filho doente. Uma das doenças genéticas mais comuns, a síndrome de Down é considerada incurável.
Na maioria das crianças que sofrem dessa patologia, os parâmetros do sangue e da urina mudam, a atividade das enzimas no soro sanguíneo aumenta e o conteúdo de aminoácidos na urina e no sangue aumenta. São observados distúrbios de condução e arritmias cardíacas graves.
O tratamento a longo prazo com tireoidina dá bons resultados na síndrome de Down. Um efeito benéfico pode ser obtido quando se usa o medicamento "prefizon". O uso de "niamida" e seu análogo "nuredal" (na ausência de disfunções hepáticas) tem um efeito positivo na melhora do desenvolvimento de uma criança com esse diagnóstico. Esses medicamentos têm efeitos antidepressivos.
Excelente desempenho com o uso de "Nerobil", "Dianabol" - drogas reguladoras do metabolismo. A terapia geral de fortalecimento com preparações contendo cálcio, ferro e suco de aloe fornece um ótimo suporte.
A ciência fez grandes avanços e hoje a introdução de células-tronco torna possível influenciar positivamente todos os sistemas do corpo da criança e fortalecer o sistema imunológico, tratar células de tecidos danificados e restaurar a nutrição normal dos órgãos. Este tratamento normaliza significativamente o crescimento ósseo, restaura a função e o desenvolvimento do cérebro. O tratamento deve ser oportuno e iniciado imediatamente após o nascimento do bebê.
Além de tudo isso, tem efeito benéfico no desenvolvimento de crianças com síndrome de Down, estimulando habilidades de autocuidado, aulas com fonoaudiólogo e comunicação com as crianças.
Nota: qualquer um dos medicamentos listados só pode ser tomado após consulta a um médico!
Autor do artigo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Educação: Instituto Médico de Moscou. IM Sechenov, especialidade - "Medicina Geral" em 1991, em 1993 "Doenças Ocupacionais", em 1996 "Terapia".
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