Sinais Da Síndrome De Down Durante A Gravidez

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 21:47

Síndrome de Down durante a gravidez

A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez pelo médico inglês John Down - é uma violação do conjunto de cromossomos, ou melhor, a presença de um cromossomo 21 extra no conjunto de cromossomos de uma criança recebido de um pai ou mãe. Uma criança normal deve ter 46 cromossomos, uma criança com síndrome de Down tem 47 deles, o que leva à interrupção do retardo físico e mental. Esta síndrome ocorre em 1 em 600-700 crianças. Por muitos anos de prática de pesquisa, os cientistas, descobrindo as razões para a ocorrência de uma violação da divergência dos cromossomos do óvulo, estabeleceram que isso depende da idade em que a avó (do lado materno) deu à luz sua filha, da idade da mulher e do homem, casamentos próximos.

A probabilidade de tal patologia pode ser em filhos de mulheres de 20 anos (1: 1500) e em mulheres com 40 anos de idade (1 em 100). Por muito tempo, uma doença hereditária foi diagnosticada pelo método da amniocentese, que consistia em tomar líquido amniótico por uma agulha fina por meio de uma punção no abdômen de uma gestante.

Uma proteína especial - alfa-fetoproteína (AFP), produzida pelo fígado fetal é liberada no líquido amniótico, então entra no sangue da gestante, de acordo com o nível de AFP em seu sangue venoso, e as conclusões apropriadas são tiradas. Um nível abaixo da norma indica o desenvolvimento da síndrome de Down no feto e, acima da norma, indica a patologia do tubo neural. Com o aumento do prazo, o nível de AFP cresce constantemente. No entanto, esse método não pode ser utilizado para examinar todas as gestantes, devido a algumas características de cada uma delas.

Apenas as mulheres com risco de parto tardio são submetidas a este procedimento. Existem vários outros métodos diagnósticos que permitem reconhecer o desenvolvimento da patologia no feto ainda no período pré-natal. Este é um exame de sangue para a gonadotrofina coriônica humana feito por um período de 10-13 semanas e um estudo de alfa-fetoproteína (ACE) no período de 16 a 18 semanas. Esses testes de triagem não dão garantia de cem por cento no diagnóstico, eles podem mostrar resultados positivos e negativos.

Mas uma biópsia das vilosidades coriônicas permite que você tenha certeza se a criança tem uma patologia cromossômica ou não.

Todo o procedimento é supervisionado por uma máquina de ultrassom, que é usada para determinar a idade gestacional e localizar a placenta. Uma sonda com um espéculo é inserida através da vagina, um pedaço de vilosidades coriônicas, que são flagelos finos em forma de dedo, é removido. As células da placenta contêm informações genéticas que permitem determinar a estrutura externa dos cromossomos e seu número, bem como o sexo da criança.

Sinais da síndrome de Down

Ao realizar um ultrassom do feto durante o período de 14 semanas de gravidez, é possível detectar uma violação da formação dos ossos do esqueleto, uma expansão do espaço do colar em mais de 5 mm, ecogenicidade do intestino, a presença de defeitos cardíacos, uma expansão da pelve renal, a formação de um cisto do plexo vascular do cérebro. Um especialista altamente qualificado pode detectar a ausência do osso nasal, dobras cervicais no feto, ou seja, o acúmulo de fluido subcutâneo. Tudo isso aponta para sinais de síndrome de Down.

O diagnóstico final é realizado no final do quinto mês de gravidez. A síndrome de Down é reconhecível por apresentar características na aparência da criança, a saber: olhos oblíquos e rosto achatado, lábios largos e língua achatada com sulco longitudinal, cabeça redonda com testa inclinada. Pescoço curto e largo. As aurículas são inseridas baixas com um lobo aderente.

Também pode ser identificada pelos olhos, as chamadas manchas de Brushfield são observadas na íris. O cabelo é ralo, o cabelo é macio, liso com uma linha de baixo crescimento no pescoço. Peito em forma de quilha ou funil. Os membros superiores e inferiores são encurtados, as mãos e os pés são estendidos. Também se caracterizam pela presença de um dedo mínimo encurtado e curvo com duas ranhuras. As palmas têm apenas um sulco transversal com quatro dedos. Alterações nos órgãos internos e crescimento anormal dos dentes são observados.

Embora a síndrome de Down seja cercada por muitos preconceitos e equívocos, não há motivo para procurar o culpado. Acredita-se que, no futuro, as crianças com essa patologia sejam mal treinadas, ficando para trás no desenvolvimento mental. Mas tudo isso é refutado pelo exemplo de vida de muitas pessoas que têm características próprias, têm hábitos e hobbies próprios. Isso não impediu o ator Pascal Duquesne de se tornar famoso e receber o Prêmio de Prata do Festival de Cinema de Cannes.

O ator americano de sucesso Chris Burke vive uma vida plena com esse diagnóstico. O músico e compositor Ronald Jenkins é apreciado por milhões de ouvintes que adoram música eletrônica, ele é considerado um gênio. Há casos em que jovens com síndrome de Down se tornam campeões em diversos esportes.

Autor do artigo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educação: Instituto Médico de Moscou. IM Sechenov, especialidade - "Medicina Geral" em 1991, em 1993 "Doenças Ocupacionais", em 1996 "Terapia".