Síndrome de Down em recém-nascidos
O nascimento de uma criança é uma grande felicidade para todas as famílias, os pais sonham que o seu filho nasça saudável. O nascimento de uma criança com qualquer doença torna-se um teste sério. A síndrome de Down, que ocorre em uma em cada mil crianças, é causada pela presença de um cromossomo extra no corpo, o que leva a interrupções no desenvolvimento mental e físico da criança. Essas crianças têm muitas doenças somáticas.
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito imediatamente após o nascimento de uma criança com base em características visíveis sem teste genético. Essas crianças se distinguem por uma pequena cabeça redonda, um rosto achatado, um pescoço curto e grosso com uma dobra na parte posterior da cabeça, um corte mongolóide dos olhos, um espessamento da língua com um sulco longitudinal profundo, lábios grossos, aurículas achatadas com lobos acretos. Numerosos pontos brancos são notados na íris dos olhos, há aumento da mobilidade das articulações e tônus muscular fraco.
As pernas e os braços estão visivelmente encurtados, os dedinhos das mãos são curvos e têm apenas duas ranhuras de flexão, e a palma da mão tem uma ranhura transversal. Há deformação do tórax, estrabismo, deficiência auditiva e visual ou ausência deles. A síndrome de Down pode ser acompanhada por defeitos cardíacos congênitos, leucemia, distúrbios do trato gastrointestinal, patologia do desenvolvimento da medula espinhal.
Para uma conclusão final, é realizado um estudo detalhado do conjunto de cromossomos. Técnicas especiais modernas permitem corrigir com sucesso a condição de um bebê com síndrome de Down e adaptá-lo a uma vida normal. As causas da síndrome de Down não são totalmente compreendidas, mas sabe-se que com a idade fica mais difícil para uma mulher dar à luz um filho saudável.
A doença de Down é uma anomalia genética, uma doença cromossômica congênita que ocorre como resultado de um aumento no número de cromossomos. As crianças com a síndrome no futuro sofrem de distúrbios metabólicos e obesidade, não são hábeis, são mal desenvolvidas fisicamente, têm falta de coordenação de movimentos. Uma característica das crianças com síndrome de Down é o atraso no desenvolvimento.
Acredita-se que a síndrome faz com que todas as crianças sejam parecidas, mas não é, existem muitas semelhanças e diferenças entre os bebês. Eles têm certos traços fisiológicos comuns a todas as pessoas com síndrome de Down, mas também têm traços herdados de seus pais e são semelhantes a seus irmãos e irmãs. Em 1959, o professor francês Lejeune explicou o que causava a síndrome de Down, ele provou que isso se devia a alterações genéticas, a presença de um cromossomo extra.
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Normalmente, cada célula contém 46 cromossomos, metade dos filhos recebem da mãe e metade do pai. Uma pessoa com síndrome de Down tem 47 cromossomos. Existem três tipos principais de anomalias cromossômicas na síndrome de Down, como a trissomia, que significa triplicar o cromossomo 21 e está presente em todos. Ocorre como resultado de uma violação do processo de meiose. A forma de translocação é expressa pela ligação do ombro de um cromossomo 21 ao outro cromossomo; durante a meiose, ambos partem na célula formada.
A forma de mosaico é causada por distúrbios no processo de mitose em uma das células no estágio de blástula ou gástrula. Isso significa que a triplicação do cromossomo 21, está presente apenas nos derivados desta célula. O diagnóstico final nos estágios iniciais da gravidez é feito após o recebimento dos resultados de um teste de cariótipo, que fornece informações sobre o tamanho, a forma e o número de cromossomos em uma amostra celular. É feito duas vezes com 11-14 semanas e 17-19 semanas de gravidez. Assim, você pode determinar com precisão a causa dos defeitos de nascença ou distúrbios no corpo do feto.
Se nada pode ser mudado, a decisão de uma mulher de dar à luz a tal criança é invariável e o aparecimento de um bebê incomum se torna um fato, então os especialistas aconselham as mães, imediatamente após diagnosticar uma criança com síndrome de Down, a superar a depressão e fazer de tudo para que a criança possa se servir. Em alguns casos, as intervenções cirúrgicas são necessárias para eliminar uma patologia específica, que diz respeito ao estado dos órgãos internos.
Deve ser realizado aos 6 e 12 meses e, futuramente, verificar anualmente a capacidade funcional da glândula tireoide. Muitos programas especiais diferentes foram criados para adaptar essas crianças à vida. Desde as primeiras semanas de vida, deve haver uma interação próxima entre pais e filhos, o desenvolvimento de habilidades motoras, processos cognitivos e o desenvolvimento da comunicação. Ao atingir a idade de 1,5 anos, as crianças podem assistir às aulas em grupo para se preparar para o jardim de infância.
Aos 3 anos, tendo identificado uma criança com síndrome de Down no jardim de infância, os pais dão-lhe a oportunidade de receber aulas especiais adicionais, comunicar-se com os colegas. A maioria das crianças, é claro, estuda em escolas especializadas, mas as escolas secundárias às vezes aceitam essas crianças.
Autor do artigo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Educação: Instituto Médico de Moscou. IM Sechenov, especialidade - "Medicina Geral" em 1991, em 1993 "Doenças Ocupacionais", em 1996 "Terapia".
