Como Definir A Síndrome De Down?

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 21:47

Como definir a síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma anomalia hereditária, cuja causa é uma patologia no processo de divergência cromossômica durante a formação das células reprodutivas, que garantem a transferência de informações hereditárias dos pais para os filhos. Na maioria dos pacientes com síndrome de Down, em vez dos dois 21 cromossomos, três são observados. Um percentual menor de casos, mas ainda estão lá, quando a patologia está associada à presença de um fragmento de cromossomo.

Hoje, a saúde está tomando todas as providências para que cada mulher, com informações completas, possa tomar suas próprias decisões em relação à gravidez. Se houver suspeita de que uma mulher está grávida de um filho com probabilidade de síndrome de Down, ela terá a oportunidade de usar uma ampla gama de estudos diferentes para confirmar o diagnóstico com precisão. Para o exame, são usados métodos de triagem que são seguros e fáceis de realizar.

A triagem pré-natal é um complexo de medidas diagnósticas para identificar anomalias graves no desenvolvimento da patologia fetal. O exame de ultrassom (ultrassom) é realizado em 10-14 semanas de gravidez, a espessura do espaço do colar é verificada. Em 20-24 semanas, defeitos do cérebro e da medula espinhal, rins, defeitos no desenvolvimento dos membros, patologias faciais e uma violação no desenvolvimento do sistema digestivo são determinados.

Em 30-32 semanas, defeitos cardíacos, obstrução do trato urinário, hidrocefalia são encontrados. Embora os especialistas em diagnóstico por ultrassom possam fazer uma suposição sobre a presença de síndrome de Down em um feto por várias razões principais, ainda não é tão fácil determinar a síndrome de Down por ultrassom. Este é um exame visual e geralmente é diagnosticado com síndrome de Down e um bebê normal nasce. A triagem bioquímica é realizada entre 10-13 semanas de gestação e determina com maior precisão a alteração de substâncias específicas que afetam a formação de patologias nos órgãos.

Se um alto risco for detectado, um método invasivo é prescrito para diagnosticar o cariótipo do feto. Após a realização dos exames apropriados e obtenção dos resultados, se forem positivos, é prescrita uma amniocentese ou biópsia de cório, que inclui a obtenção do líquido amniótico da cavidade amniótica e o exame das células do feto. Durante o procedimento de amniocentese, uma mulher grávida é submetida a uma punção microscópica no abdome e o líquido amniótico é retirado com uma agulha fina.

Esse método foi usado para diagnosticar mulheres grávidas com mais de trinta e cinco anos de idade, mas devido a uma série de características, esse método não é adequado para o rastreamento total de mulheres grávidas. Além disso, uma criança com síndrome de Down também pode nascer de uma mulher de 20 anos. É para eles que têm sido desenvolvidos diagnósticos pré-natais não invasivos, que permitem identificar diversos marcadores bioquímicos no sangue venoso de mulheres grávidas. A biópsia coriônica é uma punção no abdômen de uma mulher para coletar material da placenta.

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A placentocentese revela as consequências após uma infecção durante a gravidez. É realizado no segundo trimestre da gravidez, sob anestesia geral. A cordocentese é um método usado na 18ª semana para examinar o sangue do cordão umbilical. Os sintomas da síndrome foram descritos pelo médico inglês Langdon Down em 1866. Eles são pronunciados e perceptíveis já nos primeiros dias de vida de um recém-nascido.

Essas crianças diferem externamente das outras crianças: um queixo pequeno, a presença de uma dobra cutânea vertical cobrindo o ângulo medial da fissura palpebral, uma ponte plana do nariz, uma prega palmar transversal, uma língua protuberante, manchas brancas na íris (manchas de Brushfield). Seus membros são distinguidos por uma distância significativa entre o polegar e o indicador, um dedo mínimo curvo. As crianças se distinguem por um corte oblíquo mongolóide dos olhos, uma cabeça pequena, um pescoço curto, um rosto achatado e uma mordida irregular.

Eles nascem com braços e pernas curtos, coordenação de movimentos prejudicada e tônus muscular fraco. Acontece muitas vezes leucemia congênita, estreitamento ou atresia do duodeno. Além disso, as crianças com esse diagnóstico geralmente apresentam defeitos cardíacos e distúrbios do sistema endócrino. Eles são caracterizados por lentidão, distorção do crescimento ósseo, deficiências de desenvolvimento e retardo mental. A síndrome de Down ocorre aleatoriamente.

Isso não é influenciado pelo ambiente. Como porcentagem, uma cópia adicional do cromossomo 21 é adquirida: 88% - da mãe; 8% - do pai; 2% - devido a erros na divisão celular após o processo de fertilização, quando o óvulo e o espermatozóide são combinados; Os avanços modernos no diagnóstico são capazes de prevenir o nascimento de crianças com diagnóstico de síndrome de Down. Buscar a ajuda de um diagnóstico permitirá que você se cuide não só durante a gravidez, mas ao longo de sua vida.

Autor do artigo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educação: Instituto Médico de Moscou. IM Sechenov, especialidade - "Medicina Geral" em 1991, em 1993 "Doenças Ocupacionais", em 1996 "Terapia".