Anemia Falciforme - Causas, Sintomas E Tratamento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2024-01-07 17:51

Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma doença hereditária do sistema hematopoiético. A patologia é caracterizada por uma violação da formação das cadeias de hemoglobina nos eritrócitos.

De acordo com a CID-10, a anemia falciforme tem o código D57 e, de acordo com a CID-9, o código 282,6.

Conteúdo:

• Anemia falciforme - o que é?
• As causas da anemia falciforme
• O mecanismo de desenvolvimento da anemia falciforme
• Como a anemia falciforme se manifesta
• Como a doença falciforme é diagnosticada?
• Tratamento da anemia falciforme
• Prevenção e prognóstico

Anemia falciforme - o que é?

A anemia falciforme é considerada a forma mais complexa de doença do sangue, hereditária. Nesse caso, em vez de hemoglobina A, o corpo do paciente produz hemoglobina S.

A proteína mutada tem uma estrutura irregular, o que lhe confere características que normalmente não deveria ter. Os glóbulos vermelhos que carregam a hemoglobina S mudam sua forma de um disco bicôncavo para uma forma de foice, aumentando de tamanho. Esses eritrócitos não são particularmente resistentes e são rapidamente destruídos nos vasos.

Na maioria das vezes, a patologia ocorre na África; homens e mulheres não são afetados igualmente. Pessoas com anemia falciforme (tanto com manifestações clínicas da doença quanto com seu curso latente) não são suscetíveis à malária.

As causas da anemia falciforme

A doença falciforme é causada por uma mutação genética herdada. O gene do HBV, responsável pela produção da hemoglobina, sofre. Como resultado, no corpo de uma pessoa doente, forma-se uma proteína com uma posição incorreta da cadeia beta (o ácido glutâmico nesta cadeia é substituído pela valina).

Nesse caso, a hemoglobina continua a ser produzida, mas suas propriedades eletrofísicas são violadas. Se o corpo sofre de falta de oxigênio, a proteína muda sua estrutura - ela se cristaliza e se estende em longas cadeias, ou seja, se transforma em hemoglobina S (HbS). Os eritrócitos reagem a essa deformação mudando sua forma. Eles também se alongam, o que leva ao estreitamento de suas paredes e à destruição.

A anemia falciforme é herdada de forma autossômica recessiva. Para que a patologia se faça sentir, o gene alterado deve ser obtido do pai e da mãe. Essa é a forma chamada homozigótica, na qual as moléculas de hemoglobina S e nenhuma outra estarão presentes no sangue humano.

Se apenas um dos pais tiver um gene mutado, a herança da patologia também ocorrerá, mas a forma de polimorfismo será heterozigótica. Nesse caso, a própria criança não sofrerá de anemia, mas se tornará portadora assintomática do gene patológico. A hemoglobina A e a hemoglobina S em diferentes proporções circularão em seu sangue. Se uma pessoa é saudável, a anemia não se manifesta de forma alguma, pois a hemoglobina A é suficiente para cobrir todas as necessidades do corpo. Com desidratação grave ou hipóxia, a anemia se fará sentir. Uma pessoa que é portadora assintomática do gene VHB mutado pode herdá-lo para seus filhos.

O mecanismo de desenvolvimento da anemia falciforme

Os glóbulos vermelhos na anemia falciforme deixam de exercer suas funções. Suas paredes se tornam finas e quebradiças. Além disso, os glóbulos vermelhos que carregam a hemoglobina S são incapazes de transportar a quantidade necessária de oxigênio. Eles próprios não podem mudar de forma e penetrar nos menores capilares.

Todas essas mudanças patológicas na estrutura dos eritrócitos e da hemoglobina levam ao desenvolvimento dos seguintes distúrbios:

• O tempo de vida dos glóbulos vermelhos é reduzido. Eles morrem rápida e massivamente no baço.
• Os eritrócitos modificados precipitam e se acumulam nos capilares, bloqueando seus lúmens.
• Uma deficiência de eritrócitos leva a sua formação aumentada nos rins, e a linhagem eritrocitária da própria medula óssea renasce.

Como a anemia falciforme se manifesta

Em uma pessoa, os sintomas da anemia falciforme serão mais pronunciados quanto mais fraca for a saúde. Além disso, a idade do paciente, as condições de vida e a presença de doenças concomitantes afetam as manifestações clínicas da anemia. É comum distinguir vários grupos de sintomas, incluindo:

1. Sintomas de anemia devido à destruição acelerada dos glóbulos vermelhos.
2. Sintomas de anemia devido ao lúmen vascular bloqueado.
3. Sintomas de anemia provocados por crise hemolítica.

A doença não se faz sentir em crianças com menos de 3 meses de idade. Às vezes, aparece pela primeira vez aos 6 meses de idade.

Os sintomas podem incluir o seguinte:

• Inchaço na área das mãos e pés, sua dor.
• Fraqueza do aparelho muscular.
• Mudança na forma dos membros.
• Atraso no desenvolvimento físico em termos de formação de habilidades motoras.
• Pele seca, sua palidez.
• Com a destruição maciça de eritrócitos, a pele torna-se amarela, o que ocorre devido à liberação de bilirrubina dos eritrócitos destruídos para o sangue.

Até que a criança atinja a idade de 5-6 anos, qualquer infecção pode ter um curso severo nele, que está associado a alterações patológicas no baço. Seus lúmens estão obstruídos com eritrócitos destruídos e o órgão não consegue funcionar normalmente. É o baço do corpo humano que se destina a limpar o sangue de agentes infecciosos, e nele também se formam linfócitos. Portanto, quase qualquer infecção pode levar ao desenvolvimento de sepse. A este respeito, os pais devem estar especialmente vigilantes e procurar ajuda médica para qualquer doença.

Quanto mais velha a criança se torna, mais intensos são seus sintomas devido à falta de oxigênio crônica, incluindo:

• A criança se cansa rapidamente.
• Ele fica tonto regularmente.
• Aparece falta de ar.
• O desenvolvimento físico, mental e sexual é retardado.

Mulheres com diagnóstico de doença falciforme podem ter bebês, mas a gravidez traz várias complicações.

Sintomas de anemia falciforme em adolescentes e adultos:

• De vez em quando, ocorrem sensações dolorosas em diferentes órgãos.
• As úlceras freqüentemente se formam na pele.
• A visão se deteriora.
• Pode ocorrer insuficiência renal.
• A estrutura dos ossos muda.
• As articulações começam a doer, incham muito.
• A sensibilidade dos membros piora, a paresia se preocupa.

A crise hemolítica é uma condição perigosa para os humanos. Na anemia falciforme, pode ser provocada por desidratação, hipotermia severa, esforço físico excessivo, enjoo da montanha.

Os seguintes sintomas indicam uma crise em desenvolvimento:

• Diminuição dos níveis de hemoglobina para níveis críticos.
• Condições de desmaio.
• Temperatura corporal elevada.
• A urina torna-se escura.

Como a doença falciforme é diagnosticada?

O diagnóstico da anemia falciforme começa com a entrevista das queixas do paciente e a anamnese. Os sintomas que a doença apresenta são característicos de muitas patologias, portanto, exames laboratoriais são necessários.

Os principais métodos de diagnóstico incluem:

• Coleta de sangue para análises clínicas. Neste caso, uma diminuição no nível de eritrócitos e hemoglobina no sangue será encontrada em níveis inferiores a 3,5-4,0 * 10 ¹² / le 120 g / l, respectivamente.
• Um exame bioquímico de sangue permite diagnosticar um aumento no nível de bilirrubina e ferro livre no sangue.

Os procedimentos de diagnóstico adicionais incluem:

• Realizando um exame de sangue com metabissulfito de sódio. Ao interagir com essa substância, os glóbulos vermelhos liberam oxigênio, após o qual sua forma crescente pode ser visualizada.
• Tratamento de sangue tampão. HbS é pouco solúvel neles.
• Realização da eletroforese de hemoglobina, que possibilita a visualização dos glóbulos vermelhos modificados. Além disso, este método permite distinguir uma mutação heterozigótica de uma mutação homozigótica.

Outras técnicas de exame que podem ser necessárias:

• Exame de ultrassom do fígado e baço, bem como de outros órgãos internos para a detecção de alterações patológicas neles.
• Raio-X dos ossos do esqueleto e da coluna vertebral.

Tratamento da anemia falciforme

O tratamento da doença falciforme envolve influenciar os sintomas da doença e também visa prevenir o desenvolvimento de complicações.

Portanto, ao conduzir a terapia, você precisa se concentrar nos seguintes princípios:

• Reabasteça a falta de eritrócitos e hemoglobina.
• Alivie sensações dolorosas.
• Elimine o excesso de ferro do corpo.
• Elimine as consequências de uma crise hemolítica.

A transfusão de hemácias pode ser necessária para normalizar o nível de hemácias e hemoglobina. Como alternativa, o paciente é injetado com citostáticos (hidroxiureia), que aumentam o nível de hemoglobina no sangue.

Para aliviar a dor do paciente, são prescritos medicamentos analgésicos (Morfina, Tramadol, Promedol). Quando a doença é aguda, os medicamentos devem ser administrados por via intravenosa. Após a exacerbação ser removida, eles são administrados por via oral.

Você pode remover o excesso de ferro do corpo usando certos medicamentos, por exemplo, com a ajuda de Deferoxamina.

Em uma crise hemolítica, o paciente recebe oxigenoterapia, reposição adequada de reservas de fluidos, analgésicos, medicamentos para o alívio de convulsões, etc.

Quando uma infecção entra no corpo, são prescritos antibióticos ao paciente para prevenir a sepse. Estes podem ser medicamentos como Cefuroxima, Amoxicilina, Eritromicina.

É imperativo que todos os pacientes com doença falciforme sigam as seguintes recomendações médicas:

• Leve um estilo de vida saudável e abandone completamente os maus hábitos.
• Exclua escalada.
• Elimine a atividade física excessiva.
• Beba muita água.
• Evite superaquecimento e hipotermia.
• Coma alimentos saudáveis.

Prevenção e prognóstico

A doença falciforme não pode ser completamente curada. No entanto, se o paciente seguir todas as recomendações médicas, ele pode viver até 50 anos ou mais.

As complicações da anemia que podem provocar a morte de um paciente incluem:

• Infecções bacterianas que podem ser muito difíceis.
• Sepse.
• Derrame.
• Hemorragia cerebral.
• Perturbações no funcionamento dos sistemas urinário, cardiovascular e hepatobiliar.

Quanto às medidas preventivas, elas estão ausentes. A doença se desenvolve devido a mutações genéticas, que a ciência ainda não é capaz de prevenir. Se uma determinada pessoa da família já teve casos de anemia falciforme, antes de planejar a gravidez, você deve consultar um geneticista. O médico examinará o homem e a mulher e determinará a probabilidade de um filho com doença das células falciformes.

O autor do artigo: Shutov Maxim Evgenievich | Hematologista

Educação: Em 2013 graduou-se na Kursk State Medical University e recebeu o diploma de "Medicina Geral". Após 2 anos, concluiu a residência médica na especialidade “Oncologia”. Em 2016, concluiu os estudos de pós-graduação no National Medical and Surgical Center com o nome de N. I. Pirogov.