Anemia De Fanconi Em Crianças - O Que é? Sintomas E Tratamento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 21:47

Anemia de Fanconi em crianças

Ao se deparar com o diagnóstico de anemia de Fanconi pela primeira vez, qualquer pessoa fará uma pergunta totalmente lógica - o que é e como essa patologia se manifesta. A anemia de Fanconi é uma doença genética muito rara. Nesse caso, a pessoa sofre de distúrbios circulatórios, que se expressam na diminuição do número de todas as células sanguíneas.

Pela primeira vez, a doença se tornou conhecida em 1927, graças ao pediatra suíço Guido Fanconi. Ele descreveu o caso de três meninos da mesma família que sofriam de pancitopenia e também apresentavam certas deficiências de desenvolvimento físico.

A anemia de Fanconi raramente é diagnosticada, em cerca de cinco em 1 milhão de pessoas por ano. Os sul-africanos são os mais afetados. A esmagadora maioria dos casos são meninos.

Conteúdo:

• Causas da anemia de Fanconi em crianças
• Sintomas de anemia de Fanconi em crianças
• Diagnóstico
• Tratamento

Causas da anemia de Fanconi em crianças

A etiologia da anemia de Fanconi é reduzida a anormalidades genéticas. Esta mutação genética é herdada de forma autossômica recessiva. Se ambos os pais forem portadores do gene mutado, a probabilidade de ter um filho doente é igual a 25%. Em casos raros, a anemia de Fanconi só pode ser transmitida aos meninos pela mãe.

A ciência moderna conhece 15 genes, defeitos nos quais podem levar ao desenvolvimento da doença. Um deles está localizado no cromossomo X e o resto nos autossomos. Eles codificam proteínas que são necessárias para o reparo do DNA.

Como resultado, as seguintes mudanças ocorrem no corpo do paciente:

• A estrutura das células-tronco é interrompida.
• Os cromossomos se tornam frágeis.
• Todos os três crescimentos de hematopoiese na medula óssea são afetados e são incapazes de realizar sua função.
• As células sanguíneas demoram muito para amadurecer.
• Os eritrócitos adultos morrem prematuramente.

Sintomas de anemia de Fanconi em crianças

Pela primeira vez, a doença se manifesta na idade de 4 a 10 anos; a anemia de Fanconi raramente é diagnosticada ao nascimento.

Seus primeiros sintomas incluem:

• Sangramento que se desenvolve espontaneamente.
• O aparecimento de hematomas subcutâneos.
• Palidez da pele, palidez das membranas mucosas.
• Aumento da fadiga, letargia.

A criança adoece com mais frequência do que seus pares, pois seu sistema imunológico não funciona com força total. O desenvolvimento de linfadenopatia é possível.

A maioria das pessoas com anemia de Fanconi tem defeitos congênitos. Eles são diagnosticados em cerca de 75% dos pacientes.

Esses incluem:

• Hiperpigmentação da pele com o aparecimento de manchas castanho-bronzeadas características e manchas café com leite. A deposição excessiva de melanina na camada basal da epiderme leva a uma mudança na cor da pele.
• Mau estado de dentes e unhas.
• Baixa estatura.
• Cabeça pequena.
• Pé torto, luxação congênita do quadril, ausência de dedos nas mãos ou seu encurtamento, mau desenvolvimento do rádio, costela cervical.
• Transtornos do desenvolvimento mental.
• Estrabismo, ptose.
• Subdesenvolvimento dos olhos (um ou dois).
• Surdez.
• Hipoplasia genital, monorquismo, localização anormal da uretra.
• Patologias do desenvolvimento renal: a presença de duas pelve ou ureteres, subdesenvolvimento de órgãos, a formação de um rim em forma de ferradura, a presença de cistos nos rins.

• Defeitos cardíacos.

Os transtornos do desenvolvimento listados podem nem sempre estar presentes e não por completo, mesmo que membros da mesma família sofram de anemia de Fanconi. Quanto mais velha a pessoa fica, mais as funções hematopoiéticas da medula óssea são prejudicadas.

No período de 15 a 25 anos, os pacientes apresentam alto risco de desenvolver patologias oncológicas:

• Leucemia.
• Carcinoma da língua.
• Tumores do esôfago.
• Tumores de fígado.

Diagnóstico

O diagnóstico da anemia de Fanconi é da competência de especialistas. Não será possível diagnosticar sozinho. A doença pode ocorrer em pessoas que não têm malformações congênitas e só se manifesta na idade adulta. Portanto, além dos sintomas externos, uma história familiar deve ser examinada cuidadosamente.

Um exame de sangue geral nos estágios iniciais do desenvolvimento da doença fornecerá um quadro de trombocitopenia e leucopenia. À medida que a patologia progride, o nível de hemoglobina fetal aumenta no contexto de uma diminuição em todas as células sanguíneas (pancitopenia).

Para confirmar o diagnóstico, é realizado um teste com diepoxibutano ou mitomicina C. O efeito do acúmulo de células mononucleares do sangue periférico na fase G2 / M também é revelado. A confirmação da patologia permite o estabelecimento de genes mutantes.

O exame dos pacientes envolve a realização de um mielograma (exame das células da medula óssea por meio de uma punção).

Tratamento

O tratamento da anemia de Fanconi é baseado no transplante de células-tronco, administração de andrógenos e terapia de reposição.

Se o nível de ferritina no sangue exceder 1000 ng / ml, então a terapia de quelação é realizada. Com a diminuição do número de neutrófilos inferior a 500 células / ml, andrógenos (oximetalona, metandrostenolona) e fatores de crescimento hematopoiéticos são prescritos. O efeito do tratamento será perceptível no máximo um mês após seu início. A hipóxia grave requer transfusão de plaquetas e / ou massa de eritrócitos. Em alguns casos, o baço é removido.

Se a criança não foi submetida a um transplante de medula óssea, ela recebe vacinas com vacinas não vivas e também é realizado um teste de Mantoux.

A presença de neoplasias malignas complica o curso da doença. Isso torna a terapia difícil e frequentemente ineficaz, especialmente quando a radioterapia é necessária. As células do paciente são altamente sensíveis a esses efeitos, o que causa alta toxicidade e probabilidade de morte.

A expectativa de vida média para pessoas com anemia de Fanconi é de 30 anos, embora tudo dependa de quão profundamente danificada está a medula óssea.

O paciente deve ser cadastrado em um hematologista, o que permite monitorar sua saúde, detectar e tratar crescimentos cancerígenos, complicações hemorrágicas e infecções em estágios iniciais.

Princípios gerais de gestão de pacientes com anemia de Fanconi:

• Modo de vida poupador.
• Evite o contato com agentes cancerígenos, como tinturas de cabelo, solventes orgânicos, etc.
• Proteção contra hipotermia.
• Tratamento oportuno de infecções virais e bacterianas.
• Comida de boa qualidade.
• Uma vez por ano, o paciente deve ser examinado por especialistas restritos (cardiologista, nefrologista, oftalmologista, etc.). Você precisará visitar um hematologista uma vez a cada 1-3 meses ou até mais frequentemente.
• Um mielograma é realizado uma vez por ano e um ultrassom dos órgãos internos é realizado uma vez a cada seis meses.

Em alguns casos, as crianças são transferidas para o ensino doméstico, elas são limitadas na atividade física.

Uma criança com anemia de Fanconi é reconhecida como uma criança deficiente. Na idade adulta, uma pessoa deve se submeter ao MREK para obter a deficiência.

O único método que permite livrar-se da anemia de Fanconi é o transplante de medula óssea. No entanto, esse procedimento é repleto de dificuldades. É muito difícil encontrar um doador, um gêmeo idêntico é o portador ideal de medula óssea para transplante. O transplante requer radiação ou quimioterapia, que pode provocar complicações graves, que podem chegar à morte.

As medidas de prevenção da anemia de Fanconi reduzem-se à implementação de estudos genéticos na fase de planejamento da gravidez.

Sem tratamento, 80% dos pacientes morrem em 2 anos após o diagnóstico. Após 4 anos, esse valor é igual a 100%. Portanto, o tratamento de crianças com anemia de Fanconi é uma necessidade vital.

O autor do artigo: Sokolova Praskovya Fedorovna | Pediatra

Educação: Diploma na especialidade "Medicina Geral" recebido na Volgograd State Medical University. Um certificado de especialista foi imediatamente recebido em 2014.