Doença De Von Willebrand - Diagnóstico, Diretrizes Clínicas, Tratamento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2024-01-07 17:51

Doença de von Willebrand: como tratá-la?

A doença de Von Willebrand é um tipo de diátese hemorrágica hereditária. A doença é caracterizada por aumento do sangramento, que se desenvolve no contexto de uma deficiência do fator de von Willebrand plasmático. Nesse caso, todo o sistema de hemostasia sofre. O fator VIII de coagulação sofre deterioração, os vasos sanguíneos se dilatam e a permeabilidade de suas paredes aumenta. Tudo isso leva ao fato de uma pessoa ter sangramentos espontâneos frequentes, embora sejam localizados em vários locais e tenham intensidade diferente.

A hemostasia se deve ao funcionamento normal do sistema de coagulação e anticoagulação. Se a integridade da parede vascular for violada, ocorre sangramento, que continuará até que os componentes anticoagulantes do sangue sejam ativados. Como resultado de seu trabalho, um coágulo (trombo) é formado no sangue, que bloqueia o lúmen formado e ajuda a parar o sangramento. Fatores plasmáticos estão ativamente envolvidos neste processo. Se pelo menos um deles estiver faltando no sangue, o processo de formação do trombo será interrompido.

O fator de von Willebrand é um componente proteico que faz parte do sangue e garante o funcionamento adequado do sistema de hemostasia. Se for produzido em quantidades insuficientes, isso acarreta interrupções no processo de coagulação. O fator de Von Willebrand é uma proteína que faz as plaquetas aderirem à parede vascular danificada. O fator VIII é produzido nas células endoteliais. A doença de Von Willebrand é herdada de pais para filhos. Mais frequentemente, as mulheres sofrem deste distúrbio.

A doença de Von Willebrand também é chamada de angiohemofilia. É esse termo que reflete a essência da patologia tanto quanto possível, mas raramente é usado.

Nos últimos anos, as pessoas que sofriam da doença de von Willebrand tornaram-se deficientes em idade precoce, e sua expectativa de vida era curta. Agora, os pacientes com esse diagnóstico podem viver uma vida quase plena, podem trabalhar, praticar esportes.

Conteúdo:

• Classificação da doença de Von Willebrand
• Causas da doença de von Willebrand
• Sintomas da doença de von Willebrand
• Diagnóstico
• Tratamento da doença de von Willebrand
• Ações preventivas

Classificação da doença de Von Willebrand

Dependendo da natureza do curso da doença, os seguintes tipos são distinguidos:

1. O primeiro tipo de doença é o mais comum. Neste caso, uma diminuição no nível do fator de von Willebrand é observada, mas em quantidades insignificantes. Portanto, o trabalho do sistema de coagulação do sangue é interrompido, mas não muito. Uma pessoa com esse tipo de doença se sente bem. É possível desenvolver sangramento, que é difícil de estancar, mas se manifesta durante a cirurgia ou durante procedimentos odontológicos, e não por si só. Nessas pessoas, os hematomas aparecem mesmo com uma leve pressão na pele.
2. O segundo tipo de doença, no qual o nível do fator de von Willebrand no sangue não diminui, mas a estrutura da própria substância é interrompida. Sob a influência de fatores provocativos no corpo, pode ocorrer sangramento súbito, que pode ser muito intenso.

3. O terceiro tipo de doença de von Willebrand é a patologia mais grave. O fator VIII de coagulação está completamente ausente no sangue do paciente, o que acarreta sangramento microcirculatório e acúmulo de sangue nas cavidades articulares.
4. A doença de von Willebrand das plaquetas é uma patologia que deve ser considerada separadamente. Nesse caso, ocorre uma mutação gênica no corpo humano, responsável pelo receptor plaquetário do fator de von Willebrand. É liberado das plaquetas ativas e evita que se aglomerem normalmente e se fixem na parede vascular.

Muito raramente, as pessoas são diagnosticadas com uma forma adquirida da doença, que não se desenvolve desde o nascimento, mas no contexto do aparecimento no sangue de autoanticorpos para seus próprios tecidos. Infecções e tensões passadas, lesões podem se tornar um fator desencadeante. Este tipo de doença de von Willebrand se desenvolve com mais frequência em pessoas que sofrem de patologias autoimunes, tumores cancerígenos e doenças da tireoide.

Causas da doença de von Willebrand

A doença de Von Willebrand é caracterizada por comprometimento da coagulação do sangue, que é o elo mais importante no sistema hemostático. Nesse caso, o fator de coagulação do sangue, denominado fator de von Willebrand, não é suficiente no corpo ou apresenta diversos distúrbios estruturais. Isso leva à falha do sistema de coagulação do sangue, pois as plaquetas perdem sua capacidade de agregação e adesão normais.

A doença de Von Willebrand é uma patologia genética. Embora a doença possa afetar homens e mulheres, os representantes da metade mais fraca da humanidade sofrem desse distúrbio com mais frequência.

Às vezes, a doença de von Willebrand é tão branda que a pessoa nem percebe sua presença. Nesse caso, o sangramento (se ocorrer) estará localizado na região do útero, pele ou trato gastrointestinal, ou seja, naqueles órgãos que possuem rede capilar desenvolvida.

Se uma pessoa tem o primeiro grupo sanguíneo, a patologia pode ter um curso severo. Às vezes, até sangramentos nasais comuns podem terminar muito mal

Sintomas da doença de von Willebrand

Se o sangramento ocorre em uma pessoa saudável, as plaquetas são enviadas para o local do dano ao vaso, que, aderindo umas às outras, obstruem a ferida existente. Em pessoas com doença de von Willebrand, esse processo é prejudicado.

O principal sintoma da doença é o sangramento. Eles podem ser provocados por cirurgia, extração de dente ou lesão. Durante o sangramento, a condição da pessoa piora, a pele fica pálida, a cabeça começa a girar e a pressão arterial pode diminuir. Os sintomas pioram rapidamente se o sangramento for extenso e intenso.

Crianças com doença de von Willebrand sofrem de diátese hemorrágica, que é especialmente aguda após uma infecção viral respiratória aguda. O organismo, que está intoxicado, reage a isso aumentando a permeabilidade das paredes vasculares, o que ameaça o desenvolvimento de sangramento espontâneo.

É impossível curar completamente a doença de von Willebrand. A patologia tem curso ondulado, com períodos de calma e exacerbação.

Os sintomas da doença de von Willebrand são os seguintes:

• Durante o uso de antiinflamatórios não esteroidais, frequentemente é observado sangramento gastrointestinal. O tratamento com antiplaquetários também contribui para seu desenvolvimento. Os nódulos hemorrágicos e as lesões ulcerativas da membrana mucosa do estômago e intestinos sangram. O sangramento do sistema digestivo é indicado por fezes escuras, que assumem uma consistência alcatroada. Ao mesmo tempo, sua cor torna-se quase preta. Além disso, o paciente pode vomitar com sangue.
• Hemartrose é uma hemorragia na cavidade articular. Uma pessoa experimenta sensações dolorosas na área correspondente, as funções da articulação são limitadas, a pele ao redor incha. Se o sangramento não for interrompido, o inchaço aumentará, os tecidos moles adquirirão uma tonalidade azulada, ficarão tensos e contraídos. A pele no local da lesão estará quente ao toque.
• Além da síndrome hemorrágica, as pessoas com doença de von Willebrand podem apresentar sinais de displasia mesenquimal. Nesse caso, o sangramento vai ter uma certa localização, vai começar a acontecer nesses locais regularmente.

Com o tempo, os sintomas da doença podem mudar. De vez em quando, a pessoa sente-se absolutamente saudável, pois não há nenhum sinal de patologia. Muitas pessoas diagnosticadas com a doença de von Willebrand não sentem nenhum desconforto com essa patologia. Ao mesmo tempo, outros pacientes sofrem constantemente de sangramento regular, o que é fatal. A qualidade de vida de tais pacientes sofrerá desde o nascimento. O sangramento pode ser tão intenso que é necessária uma visita ao hospital para detê-lo.

Os sintomas da doença de von Willebrand são leves:

• Hemorragias nasais que se repetem com frequência.
• O sangramento menstrual em mulheres é caracterizado por secreção abundante.
• Hematomas aparecem na pele, mesmo com danos menores.
• As petéquias freqüentemente se desenvolvem na pele.
• No local das lesões, formam-se extensos hematomas.

Se a doença tiver um curso grave, será acompanhada pelos seguintes sintomas:

• A presença de sangue na urina. Neste caso, a pessoa sentirá dores na região lombar, sofrerá de distúrbios disúricos.
• Após um ferimento leve, grandes hematomas aparecerão na pele da pessoa. As hemorragias incham muito, colocam pressão nas terminações nervosas, o que é doloroso.
• Hemorragias frequentes na cavidade articular.
• Sangramento prolongado e persistente das gengivas.
• Sangramento do nariz e da nasofaringe, o que pode causar obstrução brônquica.
• Hemorragia no cérebro. Essa situação é fatal.

Na doença de von Willebrand grave, seus sintomas são semelhantes aos da hemofilia.

Diagnóstico

É difícil detectar a doença de von Willebrand. É mais frequentemente diagnosticado em adolescentes. Para fazer o diagnóstico correto, o médico deve estudar detalhadamente a história familiar, entrevistar cuidadosamente o paciente. A presença de uma síndrome hemorrágica e uma hereditariedade sobrecarregada tornam possível suspeitar dessa patologia.

Para confirmar as suspeitas, o médico irá prescrever as seguintes medidas diagnósticas ao paciente:

• Todos os jovens casais que planejam engravidar, mas estão em risco, devem passar por testes genéticos para identificar o gene mutado.
• O sangue do paciente é examinado para a atividade do fator de von Willebrand e suas características qualitativas e quantitativas são estudadas.
• Um coagulograma de sangue e um hemograma completo são realizados.
• Para detectar hemartrose, é mostrado um exame de raios-X das articulações ou sua ressonância magnética e artroscopia.
• O sangramento interno pode ser detectado por exame de ultrassom, bem como por laparoscopia.
• Um teste de sangue oculto nas fezes é realizado.
• Também é possível realizar um teste de torniquete e pinça.

Tratamento da doença de von Willebrand

O hematologista trata da doença de von Willebrand. Você deve saber com antecedência que uma recuperação total não pode ser alcançada, uma vez que as anormalidades genéticas causam patologias. Porém, é bem possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

O tratamento é baseado na terapia transfusional de substituição, que permite normalizar o trabalho de todas as etapas da hemostasia. Os pacientes recebem medicamentos para hemoterapia que contêm fator de von Willebrand. Isso pode ser crioprecipitado ou plasma anti-hemofílico. Esse tratamento permite aumentar a produção do fator VIII no organismo do paciente.

• Se uma pessoa apresentar sangramento leve, você pode tentar estancá-lo com um torniquete e uma esponja hemostática. O tratamento da ferida com trombina também é bom para prevenir a perda de sangue.
• Para estancar o sangramento, podem ser prescritos medicamentos como: antifibrinolíticos, anticoncepcionais orais hormonais, desmopressina.
• Um gel de fibrina pode ser aplicado na superfície da ferida que está sangrando.
• O gesso é aplicado no membro com a articulação afetada (com desenvolvimento de hemartrose). É imperativo dar à articulação uma posição elevada. Quando a hemorragia é interrompida, o paciente é prescrito UHF. Uma articulação dolorida deve ser limitada ao estresse. Se a condição do paciente for grave, é prescrita uma punção com bombeamento de sangue.

A desmopressina é um medicamento usado para tratar a doença de von Willebrand tipos 1 e 2. Tomar este medicamento estimula o corpo a produzir o fator VIII. O medicamento pode ser usado tanto na forma de spray nasal quanto na forma de injeções. Se a terapia não trouxer o sucesso desejado, então o paciente recebe uma transfusão de um concentrado de plasma do fator ausente.

O ácido tranexâmico e o ácido aminocapróico são drogas antifibrinolíticas. Eles são administrados por via intravenosa ou por via oral. Esses medicamentos são prescritos para sangramento uterino recorrente, hemorragia nasal e sangramento gastrointestinal.

Se a doença tiver um curso não complicado, então é possível usar o medicamento Tranexam. Em casos difíceis, Tranexam é combinado com Etamzilat ou Dicinon.

Ações preventivas

É impossível prevenir o desenvolvimento da doença de von Willebrand, pois ela é hereditária. No entanto, você pode tentar minimizar o risco de sangramento em locais diferentes.

Para isso, devem ser observadas as seguintes medidas preventivas:

• Informe os casais que estão em risco para esta doença.
• Crianças com diagnóstico estabelecido estão sujeitas à observação do dispensário.
• Os pacientes devem ser monitorados regularmente por seu médico.
• Deve-se ter cuidado para evitar lesões.
• Você não pode tomar Aspirina e outros medicamentos que reduzem a funcionalidade das plaquetas.
• As intervenções cirúrgicas para esses pacientes são realizadas apenas se houver indicações vitais para isso.
• É fundamental levar um estilo de vida saudável e comer bem.

Essas recomendações permitirão evitar sangramentos intra-articulares e intramusculares, bem como complicações associadas. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, melhor será o prognóstico. É desfavorável apenas quando a doença é grave.

Vídeo: palestra para um médico sobre a doença de von Willebrand:

Vídeo: doença de von Willebrand no programa Viver Saudável:

O autor do artigo: Shutov Maxim Evgenievich | Hematologista

Educação: Em 2013 graduou-se na Kursk State Medical University e recebeu o diploma de "Medicina Geral". Após 2 anos, concluiu a residência médica na especialidade “Oncologia”. Em 2016, concluiu os estudos de pós-graduação no National Medical and Surgical Center com o nome de N. I. Pirogov.