Síndrome De Noonan - Causas, Sintomas E Tratamento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2024-01-07 17:51

Síndrome de Noonan como tratar?

A síndrome de Noonan é uma doença hereditária, que se manifesta clinicamente na baixa estatura do paciente, bem como em outras anomalias do desenvolvimento somático. A síndrome pode ocorrer esporadicamente, ou seja, acidentalmente, ou pode ser herdada de forma autossômica dominante.

A doença pode afetar homens e mulheres. Segundo as estatísticas, é detectada em uma criança em 8000. Pela primeira vez, a doença foi descrita pelo cardiologista-pediatra J. Noonan, cujo nome foi dado a essa síndrome em 1971.

Conteúdo:

• Sintomas da síndrome de Noonan
• Causas da síndrome de Noonan
• Diagnóstico da síndrome de Noonan
• Tratamento para a síndrome de Noonan

Sintomas da síndrome de Noonan

Os sintomas da síndrome de Noonan são os seguintes:

• Baixa estatura. Além disso, a altura final nos homens não ultrapassa 1 m 62 cm, e nas mulheres 1 m 53 cm.
• Violação do fluxo de linfa das extremidades inferiores, o que leva à formação de edema.
• As pregas pterigóides são formadas ao longo do corpo e no pescoço.
• O limite de crescimento na nuca é subestimado.
• O hipertelorismo ocular é característico, ou seja, os órgãos da visão nessas pessoas são anormalmente espaçados. Freqüentemente, há ptose da pálpebra superior, ou seja, sua ptose. O corte dos olhos é anti-mongolóide, as orelhas são inseridas baixas.
• Em geral, a face desses pacientes é assimétrica, seu formato é treguolito, a ponte do nariz é desproporcionalmente larga. Essas anormalidades externas tornam as pessoas com síndrome de Noonan semelhantes umas às outras.
• O pescoço nos pacientes é curto, as articulações do cotovelo são deformadas na forma de hálux valgo.
• O paladar é intenso, a mordida é patológica.
• A estrutura e a forma de cada vértebra são alteradas, o tórax é afundado na parte distal e se projeta na parte proximal.
• Esses pacientes são caracterizados por um defeito do septo interventricular e outras malformações congênitas do coração e dos vasos sanguíneos.
• A puberdade pode ser normal ou anormal. Nas meninas, frequentemente é observado um início tardio da menarca, ou vice-versa, a menstruação começa em tempo hábil e a fertilidade é observada na puberdade. Possível hipoplasia dos órgãos genitais externos.

• Quanto ao desenvolvimento sexual dos meninos, muitas vezes apresentam hipogonadismo (falência testicular no contexto de baixa produção de hormônios sexuais) e criptorquidia (descida tardia do testículo). Freqüentemente, uma manifestação da síndrome de Noonan em homens é a ginecomastia, ou seja, um aumento nas glândulas mamárias (uma ou ambas). Ao mesmo tempo, as características sexuais secundárias são insuficientemente desenvolvidas, o cabelo é raro, os músculos são fracos.
• Provavelmente comprometimento do desenvolvimento mental.

Causas da síndrome de Noonan

As causas da síndrome de Noonan estão enraizadas em mutações genéticas que podem ocorrer por acaso, ou podem ser herdadas em um padrão autossômico dominante, ou seja, simplesmente carregar uma mutação em um dos pais é suficiente para a doença se manifestar clinicamente em seus filhos. Ao mesmo tempo, o risco de nascer uma criança doente é reduzido para 50%. O resto, crianças saudáveis, serão portadoras do gene, mas não terão sinais clínicos da doença.

Via de regra, o gene mutante é transmitido pela linha materna, pois os homens na grande maioria dos casos são inférteis, o que se deve a graves malformações do aparelho reprodutor.

Diagnóstico da síndrome de Noonan

Não existem marcadores específicos para definir a síndrome. Portanto, principalmente o diagnóstico da síndrome de Noonan consiste em examinar o paciente e identificar nele sinais clínicos.

Às vezes, é possível fazer um diagnóstico graças ao resultado de um estudo de genética molecular. É igualmente importante diferenciar a síndrome de Noonan da síndrome de Turner, síndrome de Williams, síndrome de Rubinstein-Teibi, etc.

Tratamento para a síndrome de Noonan

O tratamento da síndrome de Noonan basicamente se resume em eliminar os defeitos cardíacos e vasculares existentes do paciente. Além disso, a normalização da atividade mental, a estimulação do crescimento e a correção de distúrbios na área genital são importantes.

A valvoplastia com balão é usada para corrigir a displasia da válvula pulmonar, que é freqüentemente encontrada em pacientes com síndrome de Noonan.

Drogas nootrópicas, assim como drogas vasculares, são usadas para tratar transtornos mentais.

A estimulação do desenvolvimento sexual é indicada quando a criptorquidia é detectada. Para corrigir o hipogonadismo na adolescência, são utilizadas preparações de gonadotrofina coriônica e, à medida que o paciente cresce, preparações de testosterona.

Os medicamentos para o crescimento estão ganhando cada vez mais popularidade na medicina moderna, usados para corrigir distúrbios existentes nessa área em pacientes com síndrome de Noonan. Essa introdução ativa de hormônios de crescimento na prática deve-se aos dados clínicos disponíveis, que confirmam sua eficácia. Assim, alguns pacientes que receberam terapia apropriada tinham uma altura maior do que a altura média dos membros de uma determinada família.

Quanto ao prognóstico para o desenvolvimento da doença, ele depende completamente de quão grave é a gravidade do distúrbio cardiovascular.

Autor do artigo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educação: Instituto Médico de Moscou. IM Sechenov, especialidade - "Medicina Geral" em 1991, em 1993 "Doenças Ocupacionais", em 1996 "Terapia".