Síndrome De Down Na Ultrassonografia

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 21:47

Síndrome de Down na ultrassonografia

Hoje, o diagnóstico de ultrassom é o método de pesquisa mais seguro em obstetrícia. O principal objetivo do monitoramento durante a gravidez é reduzir a incidência de resultados adversos. A pesquisa ajuda a identificar muitas patologias fetais, incluindo a probabilidade de síndrome de Down. O nome da síndrome vem do nome do médico John Langdon Down, que descreveu os sintomas da doença. O professor francês Lejeune provou que a síndrome está associada a alterações genéticas.

A palavra "síndrome" denota muitas características e sintomas; médicos e cientistas não consideram esses distúrbios genéticos uma doença. A síndrome de Down é uma ocorrência bastante rara, esse diagnóstico é igualmente comum em meninos e meninas. Está estabelecido que o desenvolvimento da síndrome de Down em recém-nascidos depende da idade da mãe, aos 35 anos a probabilidade é de 1 caso para cada 600 crianças nascidas, após 45 anos de 32 crianças pode-se nascer com esta doença.

Um fator que aumenta o risco de desenvolver qualquer doença cromossômica em uma criança são as mudanças na estrutura dos cromossomos da mãe e do pai. Existem várias formas de síndrome de Down: trissomia, mosaicismo e translocação. É importante conhecer a forma da doença para os pais que já têm um filho com síndrome de Down, pois as formas têm diferentes probabilidades de renascimento de uma criança com esse diagnóstico.

As crianças com síndrome de Down são caracterizadas por alguns sinais externos, apresentam rosto achatado com corte ocular oblíquo, lábios grossos, língua larga e achatada com sulco longitudinal profundo, cabeça redonda, testa estreita inclinada, pequenas aurículas com lóbulo acrescido. A íris dos olhos é manchada, o cabelo da cabeça é macio, com uma linha de crescimento baixa no pescoço. Essas crianças são caracterizadas por mãos e pés encurtados e alargados, um dedo mínimo curto e curvado para dentro.

Observa-se crescimento caótico dos dentes, palato alto, alterações patológicas no sistema digestivo e defeitos cardíacos. Um exame de ultrassom é absolutamente inofensivo para o feto, este procedimento pode ser realizado em qualquer fase da gravidez, mas mais informações são obtidas nas semanas 12-14, 21-24 e 32-34. Uma ultrassonografia com 12-14 semanas revela o risco de ter um bebê com um número de cromossomos anormais. No período de 21 a 24 semanas, a ultrassonografia é prescrita para identificar as características anatômicas do bebê.

A precisão do estudo realizado em equipamentos de ultrassom depende da formação profissional do médico, da qualidade da tecnologia e de muitos outros motivos. Um período de 32 a 34 semanas permite detectar desvios que surgem posteriormente. A síndrome de Down é uma patologia cromossômica bastante comum que ocorre acidentalmente e não responde ao tratamento. Com o auxílio do ultrassom, não se pode afirmar que a criança tem alterações mentais.

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Mas esse exame ajuda a determinar marcadores cromossômicos, por exemplo, a espessura da zona do colar, o tamanho coccígeo-parietal, o comprimento do osso nasal, etc. Com a ajuda do exame de ultrassom, patologias cardíacas de médio e grande porte, estenose do tronco pulmonar podem ser detectadas, mas somente se a gravidade da patologia for grande … A avaliação da anatomia do feto permite identificar a presença de malformações, mas nem todas, se todas iguais, a gravidez pode ser interrompida a pedido dos pais.

O estudo ultrassonográfico não permite diagnosticar a síndrome de Down com 100% de garantia, este método apenas permite suspeitar de sua presença. As modernas tecnologias de ultrassom permitem obter imagens bidimensionais e tridimensionais do feto. O ultrassom de reprodução tridimensional é usado para determinar a presença de hérnia espinhal, defeitos do esqueleto facial, etc. O exame com aparelho de ultrassom bidimensional tem mais vantagens na identificação de defeitos de órgãos internos.

Definir e identificar a síndrome de Down não é uma tarefa fácil. A ultrassonografia não pode excluir a possibilidade de anormalidades cromossômicas no feto. Para um diagnóstico mais eficaz da síndrome de Down, é aconselhável puncionar a cavidade amniótica sob o controle de um aparelho de ultrassom. A obtenção de material para pesquisa dessa forma fornece informações completas sobre o conjunto de cromossomos e o estudo de alguns genes. Este procedimento é realizado se o risco for de aproximadamente 2% em 100 e é oferecido principalmente a mulheres após os 35 anos de idade.

Em aparelhos de ultrassom, por meio de módulos especiais, pelo método Doppler, eles verificam o estado do feto pela intensidade da circulação sanguínea em seus vasos, placenta, cordão umbilical e vasos do útero materno. Os indicadores em que se prescreve o comportamento do procedimento de ultrassom Doppler são a discrepância entre o tamanho do feto e o período de maturação. Infelizmente, não há profilaxia para a síndrome de Down; ela não pode ser prevenida ou curada.

Autor do artigo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educação: Instituto Médico de Moscou. IM Sechenov, especialidade - "Medicina Geral" em 1991, em 1993 "Doenças Ocupacionais", em 1996 "Terapia".