Análise Da Síndrome De Down

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 21:47

Análise da síndrome de Down

O exame de qualidade das gestantes é uma tarefa importante, cuja solução permite excluir o risco de ter filhos com patologias incorrigíveis, como a síndrome de Down. Nos primeiros estágios da gravidez, um exame de sangue AFP é obrigatório, cujos indicadores são usados para determinar as malformações fetais. Esse teste bioquímico é realizado de 15 a 20 semanas de gravidez. A determinação do nível de gonadotrofina coriônica (hCG) no sangue é prescrita de 14 a 18 semanas de gravidez.

Um aumento no nível de gonadotrofina coriônica ocorre devido a várias razões, incluindo a síndrome de Down. A presença de possíveis distúrbios no desenvolvimento do feto pode ser constatada por meio da análise do estriol no soro sanguíneo. Quanto mais o nível do hormônio é reduzido, maior a probabilidade de desenvolver alterações patológicas no estado do feto. O nível de estriol livre abaixo de 40% é considerado perigoso.

As indicações para prescrever uma análise podem ser a idade das mães com mais de 35 anos, pois são elas que aumentam a probabilidade de ter filhos com anomalias cromossômicas.

Todos os testes de rastreio pré-natal listados são, claro, muito importantes e obrigatórios para todas as grávidas, mas não garantem uma determinação precisa da ausência de síndrome de Down, apenas permitem ao médico tomar uma decisão sobre diagnósticos posteriores, mais complicados, que é uma punção do útero.

Além de examinar a futura mãe, é necessário examinar todos os membros da família. No sangue de cada um dos cônjuges, examinados para o cariótipo, é possível encontrar a presença exatamente do mesmo fragmento cromossômico adicional (cromossomo marcador) que no feto. Nesse caso, tal circunstância é considerada favorável.

Se o cromossomo adicional apareceu pela primeira vez, então é aconselhável fazer um exame mais detalhado usando métodos moleculares em centros especiais de pesquisa médica e genética, onde darão uma previsão precisa do desenvolvimento fetal. Especialmente em risco estão os cônjuges que têm um filho com uma patologia cromossômica; eles podem ter o próximo filho com uma doença semelhante.

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As possibilidades da ultrassonografia no diagnóstico da síndrome de Down nos estágios iniciais da gravidez podem apenas sugerir a presença dessa patologia, mas é impossível identificá-la com alta confiabilidade. Mais sinais diagnósticos podem ser detectados no equipamento de ultra-som em um período posterior de gestação. Com a ajuda do ultrassom com 11-13 semanas de gravidez, é determinada a espessura da zona do colarinho, o que pode indicar o risco de ter um bebê com síndrome de Down.

Os tipos mais eficazes e comuns de diagnósticos médicos e genéticos: exame das vilosidades coriônicas, amniocentese. Eles podem ser realizados no primeiro trimestre, durante este período é mais provável que se reconheça uma violação no conjunto de cromossomos e sua estrutura. As técnicas invasivas de diagnóstico pré-natal são procedimentos muito complexos.

A amniocentese é realizada por 15-20 semanas, inserindo uma agulha fina através da parede abdominal na bexiga amniótica para examinar o líquido amniótico. A partir das células isoladas do fluido, a saúde do feto é avaliada. O estudo das vilosidades coriônicas é realizado por meio da retirada da menor partícula de tecido coriônico do qual se forma a placenta, por meio de cateter flexível inserido no canal cervical ou por punção da parede abdominal.

A possibilidade de realização de estudo nas primeiras fases da gravidez (7-9 semanas) implica a interrupção oportuna da gravidez no caso de revelar patologias fetais graves. Os resultados do estudo das vilosidades coriônicas podem ser obtidos em 7 a 10 dias. Os testes de líquido amniótico são mais precisos para confirmar o diagnóstico.

O distúrbio cromossômico, que leva o nome do médico inglês John Down, o primeiro a descrever os sintomas da doença, ocorre em 1 caso em 600 nascimentos.

A medicina moderna tornou possível o diagnóstico precoce do feto durante a gravidez, o que permite confirmar ou negar um diagnóstico preliminar e tomar as decisões adequadas sobre a continuação ou interrupção do parto. Todas as etapas da pesquisa são opcionais e só podem ser realizadas com o consentimento da gestante. A síndrome de Down é um sério desvio da norma, a gama de distúrbios físicos e o grau de retardo mental em cada caso são individuais.

A maioria dos bebês com síndrome de Down é bem educada e pode frequentar creches e escolas. Essas crianças especiais não têm apenas fraquezas, mas também pontos fortes, podem aprender quase tudo, o principal é amar, cuidar e corrigir constantemente sua saúde em instituições médicas especiais.

Autor do artigo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educação: Instituto Médico de Moscou. IM Sechenov, especialidade - "Medicina Geral" em 1991, em 1993 "Doenças Ocupacionais", em 1996 "Terapia".