Síndrome De Klinefelter - Causas, Sintomas E Tratamento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 21:47

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma das aneuploidias cromossômicas mais comuns. Essa anomalia é característica apenas dos homens e ocorre em cerca de um em cada quinhentos meninos recém-nascidos. A síndrome não é fatal e não cria problemas durante a gestação, o parto e durante a infância até a puberdade, então há muitas pessoas ao redor das pessoas que sofrem os sintomas da doença, dos quais elas próprias podem nem suspeitar.

A descoberta desta doença cromossômica foi feita por Harry Klinefelter e Fuller Albright, que descreveram completamente a maioria dos sinais clínicos em trabalhos que datam de 1942. A anomalia recebeu o nome do primeiro, graças a uma contribuição mais significativa para a pesquisa.

Desde então, muitas mentes têm tentado resolver o problema da síndrome de Klinefelter, mas até agora a genética não está suficientemente desenvolvida para tratar anormalidades cromossômicas, embora várias maneiras tenham sido desenvolvidas para suavizar os principais sintomas e melhorar a vida social de portadores de mais de dois cromossomos sexuais.

A síndrome de Klinefelter é uma polissomia do cromossomo sexual que ocorre apenas em homens. Polissomias com diferentes números de cromossomos sexuais ocorrem com diferentes frequências:

• 47 XXY;
• 47 XYY;
• 48 XXYY;
• 48 XXXY;
• 48 XYYY;
• 49 XXXXY;
• 49 XXXYY.

Essas variantes citogenéticas podem ser combinadas em um organismo, o que é definido na genética como mosaicismo, devido ao qual algumas manifestações clínicas de doenças cromossômicas podem ser atenuadas ou agravadas. A variante mais comum é a síndrome de Klinefelter clássica - 47 XXY. A frequência da manifestação desta doença foi comprovada em um em quinhentos a setecentos meninos. Isso é muito mais comum do que, por exemplo, anomalias congênitas do córtex adrenal, que ocorrem apenas em 1 em cada 10-20 mil recém-nascidos.

Devido à frequência citada em 0,2% da população masculina, a polissomia dos cromossomos sexuais pode ser encontrada em qualquer paciente com os sintomas característicos da doença: hipogonadismo, disfunção erétil, infertilidade e ginecomastia. Portanto, além da natureza genética, a síndrome de Klinefelter está classificada entre as patologias endócrinas, e entre elas ocupa o terceiro lugar em prevalência, depois do diabetes mellitus e de vários problemas da glândula tireóide.

Estudos recentes da síndrome fornecem bases para a hipótese de que quase metade de todos os pacientes com polissomia do cromossomo sexual não são registrados devido à fraca manifestação dos sintomas. Esses pacientes costumam ser cadastrados em médicos de outras especialidades, em tratamento para complicações provocadas pelo desconhecimento e falta de terapia para o hipogonadismo, suas causas e consequências.

Conteúdo:

• Sintomas da síndrome de Klinefelter
• Causas da síndrome de Klinefelter
• Diagnóstico da síndrome de Klinefelter
• Tratamento para a síndrome de Klinefelter

Sintomas da síndrome de Klinefelter

Em uma idade precoce, a síndrome de Klinefelter não dá manifestações vívidas pelas quais alguém pode detectar patologia em uma criança. A exceção são os transtornos mentais graves e os transtornos mentais provocados pela síndrome de Klinefelter, em razão dos quais a criança não se adapta bem na sociedade, pode apresentar surtos de agressão, torna-se retraída e apática.

A maioria dos sintomas aparece já na adolescência, durante a puberdade. Nos meninos, as glândulas mamárias podem inchar e aumentar de tamanho, o cabelo é ralo e ocorre no padrão feminino. O mais marcante dos sintomas é o crescimento elevado e uma estrutura corporal específica com cintura alta, ombros estreitos e quadris estendidos.

Por si só, a ginecomastia não é um sintoma que indique inequivocamente a presença da síndrome de Klinefelter - um aumento das glândulas mamárias é observado em mais de 60% dos adolescentes do sexo masculino e desaparece por conta própria após dois anos. No entanto, em meninos com síndrome de Klinefelter, a ginecomastia não desaparece por si mesma, eles precisam de terapia de reposição hormonal.

O sintoma patológico mais marcante e um dos poucos sinais que tornam possível determinar a síndrome de Klinefelter antes de o paciente atingir a puberdade é o crescimento. Pacientes com síndrome de Klinefelter geralmente têm mais de 185 cm de altura, embora cresçam mais intensamente na idade de 5 a 8 anos, razão pela qual se destacam entre seus pares. Para algumas formas de patologia, o crescimento elevado não é característico (com dois ou três cromossomos X adicionais), mas eles costumam ter várias outras manifestações marcantes.

Os pacientes com síndrome de Klinefelter têm uma aparência característica: cintura alta, braços e pernas longos, a envergadura raramente ultrapassa a altura e a parte superior do corpo é mais curta do que a inferior.

Outros sintomas da doença:

• Raro e fraco crescimento de pelos - nos homens, os pelos da face e das axilas não crescem bem, os pelos pubianos localizam-se de acordo com o tipo feminino;
• Uma estrutura atípica da face com traços característicos da patologia - olhos arregalados, talvez estreitos, nariz largo achatado e boca grande entreaberta. As aurículas são deformadas, inseridas baixas;
• Anomalias ósseas - muitos dos defeitos no tecido ósseo podem se manifestar no nascimento. Esterno afundado ou deformado, micrognatia, palato alto e clinodactilia (curvatura dos dedos).

• Aspecto dos órgãos genitais - o pênis é subdesenvolvido, um ou ambos os testículos podem faltar no escroto por criptorquidia, seu tamanho não corresponde ao normal para homens saudáveis da mesma idade.
• Comprometimento sexual, uma deterioração significativa da potência em 70% dos pacientes com mais de 25 anos.

As manifestações mentais da síndrome de Klinefelter podem ser muito diversas - algumas crianças são caracterizadas por um comportamento instável, muitas vezes mostram agressão e raiva, enquanto outras, ao contrário, estão em um estado de espírito alegre e eufórico na maior parte do tempo.

O desenvolvimento mental na síndrome de Klinefelter pode ser prejudicado - em muitos pacientes há diminuição da inteligência verbal, o que leva a dificuldades na assimilação do material escolar. As manifestações do transtorno podem variar de leve dificuldade em perceber e memorizar informações de ouvido a graves atrasos no desenvolvimento com colegas. A atividade cognitiva sofre menos do que a verbal, portanto, em geral, o QI desses pacientes pode ter valores médios ou até muito superiores aos normais.

Crianças com síndrome de Klinefelter podem ser apáticas, propensas a estados depressivos e ter problemas de adaptação na sociedade. Eles podem experimentar mudanças repentinas de humor, labilidade da psique - de uma criança calma e equilibrada, de repente torna-se brava e agressiva, depois do que pode da mesma forma repentina ficar alegre e cheia de entusiasmo. Na maioria dos casos, amigos e parentes de pacientes os descrevem como pessoas modestas, vulneráveis e sensíveis que têm dificuldade em fazer contato com outras pessoas.

Causas da síndrome de Klinefelter

A síntese de cromossomos extras, como em qualquer polissomia, ocorre devido à não disjunção dos cromossomos já formados durante a divisão meiótica dos gametas (células germinativas), ou durante a divisão mitótica das células embrionárias na fase de zigoto e blastulação do embrião. De acordo com as estatísticas, a distorção do material genético é mais frequentemente observada na primeira variante. Aproximadamente dois terços de todos os casos da doença são provocados por um erro durante a oogênese (a formação do óvulo da mãe e corpos foliculares), o outro terço é devido à não disjunção durante a espermatogênese (a formação do esperma paterno).

A única ligação que pode ser traçada no estudo da anamnese de milhares de pacientes com síndrome de Klinefelter foi estabelecida com a idade da mãe (quanto mais velha, maior a probabilidade da doença). A idade do pai da criança, ao que parece, não afeta a chance da síndrome. Portanto, a triagem pré-natal é obrigatória para mães mais velhas, embora a razão para isso não seja tanto a polissomia dos cromossomos sexuais, mas outras aneuploidias que estão associadas a um risco aumentado de aborto espontâneo e um possível fator letal. Ao contrário da maioria das doenças cromossômicas, a síndrome de Klinefelter não afeta o processo de nascimento e a viabilidade do recém-nascido, razão pela qual se presume uma duplicação estatística do número de pacientes no mundo pela impossibilidade de registro de todos os pacientes.

Diagnóstico da síndrome de Klinefelter

Como já mencionado, muitos (cerca de metade) de todos os casos de polissomia cromossômica sexual permanecem sem diagnóstico devido à negligência do rastreamento pré-natal devido aos resultados positivos da ultrassonografia fetal. Esses pacientes são encontrados na idade adulta ao visitar um médico com problemas como impotência, infertilidade e aumento das glândulas mamárias (embora muitas vezes mesmo essas desvantagens não sejam consideradas dignas de uma visita ao hospital devido à obesidade e vários preconceitos).

A única maneira confiável de detectar uma anomalia cromossômica é o cariótipo. É recomendado para homens inférteis com glândulas mamárias desenvolvidas, bem como para meninos com deficiência mental.

Outros sintomas da síndrome são detectados por meio dos seguintes procedimentos:

• Exame bioquímico de sangue para detectar uma diminuição nos níveis de testosterona e um aumento nos hormônios folículo-estimulantes e luteinizantes;
• Espermograma para detectar atividade espermática reduzida ou defeitos (azoospermia);
• Exame de ultrassom do coração para corrigir suas malformações;
• Densitometria para procurar osteoporose;
• Exame histológico da obesidade, se houver.

O diagnóstico da síndrome de Klinefelter no período pré-natal é feito por um de dois métodos invasivos: biópsia coriônica (de 9,5 a 12 semanas) ou amniocentese (de 16 a 18 semanas de gestação).

Se uma polissomia do cromossomo sexual for detectada em uma futura criança, o médico não deve influenciar a decisão da mãe e descrever completamente os possíveis problemas de uma pessoa com essa síndrome e os métodos para resolvê-los. Com o diagnóstico precoce da doença, graças a um tratamento bem planejado do desequilíbrio hormonal e outros sintomas, resultados significativos podem ser alcançados - para garantir uma vida normal para um paciente com anomalia cromossômica.

Em alguns casos, ao usar métodos modernos de FIV, um paciente com síndrome de Klinefelter pode ter filhos. Os resultados da prática e da pesquisa mostram que os filhos de pais com polissomia do cromossomo sexual nascem saudáveis.

Tratamento para a síndrome de Klinefelter

Não há cura para a síndrome de Klinefelter, como é o caso de outras anormalidades cromossômicas. Mas os pacientes podem ser submetidos à correção cirúrgica de alguns sinais externos da doença, como lábio leporino, e também precisam de terapia de reposição hormonal devido à falta de andrógenos naturais na concentração desejada.

Em geral, o padrão de vida dos pacientes com síndrome de Klinefelter não difere em qualidade do padrão de vida de pessoas saudáveis. No entanto, os pacientes com essa patologia são mais propensos ao desenvolvimento de obesidade e diabetes tipo 2, osteoporose, doenças do sistema cardiovascular associadas a defeitos cardíacos congênitos.

Em alguns pacientes, são observados problemas mentais que, com a progressão, podem reduzir a inteligência ao estágio de debilidade.

A manifestação comum do sintoma de Klinefelter para quase todos os pacientes é a infertilidade masculina devido à falta de esperma ou baixa viabilidade do esperma. Ao mesmo tempo, os homens com a forma em mosaico da doença podem ter filhos se usarem tecnologias de fertilização in vitro.

A terapia para pacientes com síndrome de Klinefelter deve incluir medicamentos que previnam a fragilidade óssea e outras patologias do sistema musculoesquelético, medicamentos hormonais que reduzem o risco de desenvolver tumores malignos no contexto da ginecomastia.

Autor do artigo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educação: Instituto Médico de Moscou. IM Sechenov, especialidade - "Medicina Geral" em 1991, em 1993 "Doenças Ocupacionais", em 1996 "Terapia".