Síndrome De Prader-Willi - Causas, Sintomas E Tratamento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 21:47

Síndrome de Prader-Willi

Conteúdo:

• Sintomas da síndrome de Prader-Willi
• Causas da síndrome de Prader-Willi
• Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi
• Tratamento da síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética extremamente rara. Seu desenvolvimento se deve ao fato de que sete genes, ou suas partes, localizados no 15º cromossomo paterno, estão ausentes ou não podem funcionar normalmente. A síndrome foi descrita em 1956 pelos cientistas A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler e G. Fanconi.

Segundo as estatísticas, a síndrome é detectada em 1 em cada 10-25 mil recém-nascidos. A manifestação da patologia é influenciada pelo material genético paterno, uma vez que a parte perturbada do cromossomo 15 está sujeita ao fenômeno de imprinting. Ou seja, uma cópia de apenas um gene entre os genes de uma determinada região funcionará por completo.

Sintomas da síndrome de Prader-Willi

Os seguintes sintomas da síndrome de Prader-Willi permitem que o paciente seja diagnosticado corretamente, mesmo que não se manifestem por completo:

• Durante o desenvolvimento intrauterino, a atividade motora do feto é reduzida, as mulheres freqüentemente sofrem de polidrâmnio e é encontrada apresentação fetal.
• Durante o nascimento, o bebê está em apresentação pélvica, observando letargia e hipotensão. O tônus muscular fraco afeta o reflexo de sucção, dificultando a amamentação. A criança pode ter dificuldade para respirar. A síndrome de hipogonadismo é característica desse distúrbio genético.
• Na primeira infância, um atraso no desenvolvimento físico vem à tona, problemas intelectuais são observados. A criança se cansa rapidamente, com tendência à sonolência. O estrabismo freqüentemente se desenvolve. É na primeira infância que a escoliose é característica, que não é diagnosticada na infância.

• Para crianças maiores, os distúrbios da fala são característicos, observa-se excesso de peso. Na idade de 2 a 8 anos, a criança começa a mostrar tendência a comer em excesso, a coordenação física é prejudicada e o sono é prejudicado. A escoliose continua progredindo.
• Na adolescência, os adolescentes costumam ter um atraso na puberdade, o crescimento dessas crianças é menor do que seus pares. A flexibilidade é anormalmente alta, o peso corporal está acima do normal.
• Aos 18 anos, as pessoas com síndrome de Prader-Willi sofrem com a incapacidade de engravidar porque são inférteis. O cabelo na área íntima é ralo, o hipogonadismo continua progredindo. Obesidade, pressão arterial baixa, problemas intelectuais, dificuldades de aprendizagem são todos sintomas causados por doenças genéticas existentes. Além disso, na fase adulta, uma pessoa pode já ter o diagnóstico de diabetes mellitus, provocado pela patologia genética existente.

• Adultos com o sintoma de Prader-Willi apresentam as seguintes características externas: nariz largo e grande, testa alta, pálpebras caídas, olhos amendoados, membros superiores e inferiores pequenos, dedos estreitos, peso corporal acima do peso. Em comparação com outros parentes próximos, o cabelo e a pele de um familiar doente são um pouco mais claros. O desenvolvimento sexual e motor de uma pessoa é prejudicado, estrias se formam na pele, há tendência à dermatilomania (arrancamento de áreas da pele).

Comprometimento neurocognitivo

Em 1992, Kurf e Freem investigaram o nível de inteligência em pessoas com síndrome de Prader-Willi. Verificou-se que a maioria dos pacientes (39%) tem retardo mental leve, 27% dos pacientes tinham retardo mental moderado ou estavam no limite da atividade intelectual, dando um nível de inteligência na faixa de 70 a 85. Com um baixo nível médio de inteligência, 5 % das pessoas e com retardo mental grave 1%. Além disso, retardo mental profundo foi observado em menos de 1% dos casos.

Verificou-se que na infância os pacientes possuem a habilidade de ler, possuem um extenso vocabulário. No entanto, os distúrbios da fala reduzem sua compreensão. Com dificuldade, essas pessoas recebem matemática e escrita, a concentração de atenção, a memória visual e de curto prazo sofrem. Portanto, mesmo apesar do nível de desenvolvimento da inteligência, os problemas nessas áreas não desaparecem com a idade.

Transtornos comportamentais

• O aumento do apetite leva ao desenvolvimento da obesidade.
• O comportamento compulsivo se expressa em um nível aumentado de ansiedade e dermatilomania.
• Os distúrbios do desenvolvimento mental se manifestam em depressão, paranóia, alucinações.

Muitas vezes, são os distúrbios de comportamento que levam à hospitalização dos pacientes.

Doenças Endócrinas

Em pessoas com síndrome de Prader-Willi, há falta de hormônio do crescimento no corpo, o que leva ao desenvolvimento da obesidade, um aumento da densidade óssea.

O hipogonadismo é a razão pela qual os testículos não descem para o escroto nos homens, enquanto nas mulheres ocorre o crescimento sexual precoce (adrenarca). No entanto, ambas as condições podem ser corrigidas cirúrgica e conservadoramente.

Causas da síndrome de Prader-Willi

As causas da síndrome de Prader-Willi residem em distúrbios genéticos. Como resultado de certas mutações, ocorre a perda do cromossomo 15 da cópia paterna dos genes.

Outra razão para rearranjos cromossômicos, além de mutações genéticas, são:

• Herança de dois pares de cromossomos somente da mãe (dissomia unipaterna materna);
• Transtornos resultantes de ruptura cromossômica ou devido a cruzamento desigual (deleção);
• Transtornos resultantes de translocações cromossômicas com a transferência de uma seção cromossômica para um cromossomo não homólogo.

Ao mesmo tempo, o risco de que o segundo filho da família nasça com a síndrome de Prader-Willi depende do que causou a reestruturação. Assim, a dissonia unipaterna e a deleção reduzem o risco para apenas 1%, as translocações cromossômicas aumentam para 25% e as mutações no contexto de imprinting para 50%. O teste parenatal permite calcular todas essas opções.

Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi

O diagnóstico oportuno da síndrome de Prader-Willi permite não só identificar os distúrbios existentes, mas também iniciar o tratamento imediato, o que melhora muito o prognóstico do desenvolvimento da patologia.

Se antes o diagnóstico era feito apenas com base em sinais clínicos, a medicina moderna usa o método de teste genético. É imperativo para todos os recém-nascidos com hipotensão.

No que diz respeito ao diagnóstico diferencial, essa patologia genética deve ser diferenciada da síndrome de Down.

Tratamento da síndrome de Prader-Willi

Não há cura para se livrar completamente das doenças genéticas. No entanto, estão em desenvolvimento medicamentos para o tratamento da síndrome de Prader-Willi, ou melhor, para o alívio de seus sintomas.

Portanto, os médicos recomendam sem falta a todas as crianças com síndrome de Prader-Willi detectada que se submetam à fisioterapia, que visa aumentar o tônus muscular. O processo de aprendizagem também deve ser adaptado às capacidades intelectuais da criança.

A obesidade continua sendo um grande problema, então essas crianças são aconselhadas a injetar hormônio de crescimento recombinante todos os dias. Isso permite que você controle o apetite e também dá a capacidade de suportar o aumento da massa muscular em vez do tecido adiposo.

Para descartar a apneia obstrutiva do sono, os pacientes são continuamente aconselhados a usar um ventilador.

Autor do artigo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educação: Instituto Médico de Moscou. IM Sechenov, especialidade - "Medicina Geral" em 1991, em 1993 "Doenças Ocupacionais", em 1996 "Terapia".