Síndrome De Shereshevsky Turner - Causas, Sintomas E Tratamento

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Última modificação: 2024-01-07 17:51

Síndrome de Shereshevsky Turner

Conteúdo:

• Sintomas da síndrome de Turner
• Causas da síndrome de Turner
• Tratamento da síndrome de Turner

A síndrome de Shereshevsky Turner é um distúrbio cromossômico, que se expressa em anormalidades do desenvolvimento físico, no infantilismo sexual e na baixa estatura. A causa dessa doença genômica é a monossomia, ou seja, uma pessoa doente possui apenas um cromossomo X sexual.

A síndrome é causada por disgenesia gonadal primária, que ocorre como resultado de anormalidades do cromossomo X sexual. De acordo com as estatísticas de 3.000 recém-nascidos, uma criança nascerá com a síndrome de Shereshevsky-Turner. Os pesquisadores observam que o verdadeiro número de casos dessa patologia é desconhecido, já que muitas vezes devido a esse distúrbio genético, ocorrem abortos espontâneos em mulheres nos primeiros estágios da gravidez. Na maioria das vezes, a doença é diagnosticada em crianças do sexo feminino. Muito raramente, a síndrome é detectada em recém-nascidos do sexo masculino.

Os sinônimos da síndrome de Shereshevsky-Turner são os termos "síndrome de Ulrich-Turner", "síndrome de Shereshevsky", "síndrome de Turner". Todos esses cientistas contribuíram para o estudo dessa patologia.

Sintomas da síndrome de Turner

Os sintomas da síndrome de Turner começam a aparecer desde o nascimento. O quadro clínico da doença é o seguinte:

• Os bebês geralmente nascem prematuros.
• Se uma criança nascer na hora certa, seu peso corporal e altura serão subestimados em comparação com os valores médios. Essas crianças pesam de 2,5 kg a 2,8 kg e seu comprimento corporal não ultrapassa 42-48 cm.
• O pescoço do recém-nascido é encurtado, há dobras nas laterais. Na medicina, essa condição é chamada de síndrome do pterígio.
• Freqüentemente, durante o período neonatal, são detectados defeitos cardíacos congênitos e linfostase. As pernas e os pés do bebê, assim como as mãos, estão inchados.
• O processo de sucção da criança é interrompido, há tendência a regurgitação frequente por uma fonte. Observa-se inquietação motora.
• Com a transição da infância para a primeira infância, há um atraso não apenas no desenvolvimento físico, mas também no mental. Fala, atenção, memória sofrem.
• A criança está sujeita a otite média recorrente, devido à qual a perda auditiva condutiva se desenvolve nela. A otite média ocorre com mais frequência entre 1 e 6 anos de idade. Na idade adulta, as mulheres são propensas a perda auditiva neurossensorial progressiva, que leva à deficiência auditiva após os 35 anos de idade.
• Na época da puberdade, a altura das crianças não ultrapassa 145 cm.
• A aparência de um adolescente tem características próprias desta doença: o pescoço é curto, coberto de pregas pterigóides, o mimetismo é pouco expressivo, lento, não há pregas na testa, o lábio inferior é grosso e caído (o rosto de um miopata ou o rosto de uma esfinge). A borda do crescimento dos pelos é subestimada, as aurículas são deformadas, o tórax é largo, há uma anomalia do crânio com subdesenvolvimento da mandíbula
• Distúrbios ósseos e articulares não são incomuns. É possível detectar displasia do quadril e desvio da articulação do cotovelo. A curvatura dos ossos da perna, o encurtamento do quarto e quinto dedos e a escoliose são frequentemente diagnosticados.
• A produção insuficiente de estrogênio leva ao desenvolvimento de osteoporose, que por sua vez leva à ocorrência de fraturas frequentes.

• O alto céu gótico transforma a voz, tornando seu tom mais alto. O desenvolvimento anormal dos dentes é possível, o que requer correção ortodôntica.
• À medida que o paciente envelhece, o edema linfático desaparece, mas pode ocorrer durante o esforço físico.
• As capacidades intelectuais das pessoas com síndrome de Shershevsky-Turner não são prejudicadas, a oligofrenia raramente é diagnosticada.

Separadamente, é importante notar as violações por parte do funcionamento de vários órgãos e sistemas de órgãos característicos da síndrome de Turner:

• Por parte do sistema reprodutivo, o principal sintoma da doença é o hipogonadismo primário (ou infantilismo sexual). 100% das mulheres sofrem com isso. Ao mesmo tempo, os folículos estão ausentes em seus ovários e eles próprios são representados por filamentos de tecido fibroso. O útero é subdesenvolvido, de tamanho reduzido em relação à idade e à norma fisiológica. Os grandes lábios têm forma escrotal, enquanto os lábios menores, o hímen e o clitóris não estão totalmente desenvolvidos.
• Durante a puberdade, as meninas apresentam subdesenvolvimento das glândulas mamárias com mamilos invertidos e crescimento insuficiente dos pelos. A menstruação atrasa ou nem começa. A infertilidade é mais frequentemente um sintoma da síndrome de Turner, no entanto, com algumas variantes de rearranjos genéticos, o início e a gestação da gravidez permanecem possíveis.
• Se a doença é detectada em homens, então por parte do aparelho reprodutor, eles têm distúrbios na formação dos testículos com sua hipoplasia ou criptorquidia bilateral, anorquia, concentração baixíssima de testosterona no sangue.
• Por parte do sistema cardiovascular, muitas vezes existe um defeito do septo interventricular, persistência do canal arterial, aneurisma e coarctação da aorta, doença isquêmica do coração

• Na parte do sistema urinário, a duplicação da pelve, estenose das artérias renais, a presença de um rim em ferradura e localização atípica das veias renais são possíveis.
• Do sistema visual: estrabismo, ptose, daltonismo, miopia.
• Problemas dermatológicos são comuns, por exemplo, nevos pigmentados em grande número, alopecia, hipertricose, vitiligo.
• Por parte do trato gastrointestinal, há um risco aumentado de desenvolver câncer de cólon.
• Do sistema endócrino: tireoidite de Hashimoto, hipotireoidismo.
• Os distúrbios metabólicos freqüentemente causam o desenvolvimento de diabetes tipo 2. As mulheres tendem a ser obesas.

Causas da síndrome de Turner

As causas da síndrome de Turner estão nas patologias genéticas. Eles são baseados em uma violação numérica no cromossomo X ou uma violação em sua estrutura.

Anormalidades na formação do cromossomo X na síndrome de Turner podem estar associadas às seguintes anormalidades:

• Na grande maioria dos casos, a monossomia do cromossomo X é detectada. Isso significa que o paciente está sem um segundo cromossomo sexual. Uma violação semelhante é diagnosticada em 60% dos casos.
• Várias anormalidades estruturais no cromossomo X são diagnosticadas em 20% dos casos. Isso pode ser uma deleção de um braço longo ou curto, uma translocação cromossômica do tipo X / X, uma deleção terminal em ambos os braços do cromossomo X com a aparência de um cromossomo circular, etc.
• Outros 20% dos casos da síndrome de Shereshevsky-Turner são causados por mosaicismo, ou seja, pela presença de células geneticamente diferentes em diferentes variações nos tecidos humanos.
• Se a patologia ocorre em homens, a causa é mosaicismo ou translocação.

Ao mesmo tempo, a idade da mulher grávida não afeta o aumento do risco de ter um recém-nascido com a síndrome de Turner. Mudanças patológicas quantitativas, qualitativas e estruturais no cromossomo X ocorrem como resultado da divergência meiótica dos cromossomos. Durante a gravidez, a mulher sofre de intoxicação, ela tem uma grande ameaça de interrupção da gravidez e o risco de parto prematuro.

Tratamento da síndrome de Turner

O tratamento da síndrome de Turner visa estimular o crescimento do paciente, ativando a formação de sinais que determinam o sexo de uma pessoa. Para as mulheres, os médicos tentam regular o ciclo menstrual e conseguir sua normalização no futuro.

Em uma idade precoce, a terapia é reduzida a tomar complexos vitamínicos, visitar o consultório de um massagista, realizar terapia com exercícios. A criança deve receber alimentos nutritivos de qualidade.

Para aumentar o crescimento, é recomendada terapia hormonal com o uso do hormônio Somatoropina. É injetado por via subcutânea todos os dias. O tratamento com Somatotropina deve ser realizado até 15 anos, até que a taxa de crescimento desacelere para 20 mm por ano. O medicamento é administrado antes de deitar. Essa terapia permite que os pacientes com síndrome de Turner cresçam até 150-155 cm. Os médicos recomendam combinar o tratamento hormonal com a terapia com esteróides anabolizantes. A observação regular de ginecologista e endocrinologista é importante, pois a terapia hormonal com uso prolongado pode causar várias complicações.

A terapia de reposição com uso de estrogênio começa a partir do momento em que o adolescente chega aos 13 anos. Isso permite que você imite a puberdade normal de uma menina. Após um ano ou um ano e meio, recomenda-se iniciar um curso cíclico de administração de contraceptivos orais de estrogênio-progesterona. A terapia hormonal é recomendada para mulheres de até 50 anos. Se um homem for exposto à doença, recomenda-se que tome hormônios masculinos.

Defeitos cosméticos, em particular rugas no pescoço, são eliminados por meio de cirurgia plástica.

O método de fertilização in vitro permite que as mulheres engravidem quando recebem um óvulo de uma doadora. No entanto, se pelo menos uma atividade ovariana de curto prazo for observada, então é possível usar uma mulher para fertilizar suas células. Isso se torna possível quando o útero atinge seu tamanho normal.

Na ausência de defeitos cardíacos graves, os pacientes com síndrome de Turner podem viver até uma idade avançada natural. Se você aderir ao esquema terapêutico, então será possível constituir família, viver uma vida sexual normal e ter filhos. Embora a esmagadora maioria dos pacientes permaneça sem filhos.

As medidas de prevenção da doença reduzem-se a uma consulta com um geneticista e ao diagnóstico pré-natal.

Autor do artigo: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Educação: Instituto Médico de Moscou. IM Sechenov, especialidade - "Medicina Geral" em 1991, em 1993 "Doenças Ocupacionais", em 1996 "Terapia".